Ik zal eerst mijn gezin voorstellen: Mijn naam is Wilma van Riel en ik ben al heel wat jaren gelukkig met Wim van Riel. In 2000 is onze prachtige dochter Kim geboren en twee jaar later haar zusje Tessa. Zij hebben beiden de zeldzame aandoening AGS. Tycho, onze zoon, is de jongste. Hij is drager van AGS, maar heeft net als wij gelukkig geen klachten.

In eerste instantie was bij de geboorte van Kim niet duidelijk of wij een meisje of jongen hadden gekregen. Dit door een vergroeiing aan het geslacht. De verloskundige vertelde dat we van een jongen uit moesten gaan en we noemden onze baby Stan. Vrijwel direct na de geboorte moesten we naar het ziekenhuis voor verdere controle. Na twee dagen en veel onderzoeken bleek dat ons kindje een meisje was. Door een vergroeiing aan het geslacht waren we op het verkeerde been gezet.

Haar zusje Tessa is twee jaar later geboren. Ook zij heeft AGS. Dit werd door middel van een vlokkentest geconstateerd. De aandoening is namelijk erfelijk, mijn man en ik zijn drager. In deze zwangerschap heb ik het middel dexametason geslikt om de vergroeiing van de genitaliën tegen te gaan. Dat ging niet zonder slag of stoot, ik kwam in een paar weken dertig kilo aan en had op mijn hele lichaam striae. Maar je wilt het beste voor je kind!

Kim en Tessa kunnen geen stresshormoon aanmaken en hun zout vast kan houden. Hiervoor moeten ze haar leven lang medicijnen slikken. Een middel om het stresshormoon te regelen (Hydrocortison) en één om zout vast te kunnen houden (Fludrocortison). Als er zich stresssituaties voor doen, bijvoorbeeld een been breken, Sinterklaasfeest, koorts of een proefwerkweek , moeten er extra pillen gegeven worden. Gebeurt dit niet of te laat worden Kim en Tessa heel ziek, overgeven, nekpijn, koorts, suf worden, er kan zich een Addisoncrisis voordoen, dan moet er zeer snel naar het ziekenhuis gegaan worden anders is er kans op overlijden.

Nu is Kim 9 jaar, een stoere meid met veel vrienden en gek op voetballen, ze speelt zelfs in de selectie bij een voetbalclub. Een jongensachtig kind, dat wellicht komt door het mannelijke hormoon tijdens een zwangerschap - overigens niet officieel bewezen- en een vergroeiing heeft veroorzaakt aan de genitaliën. Een paar maanden na haar geboorte moest Kim daaraan geopereerd worden in het Sophia Kinderziekenhuis. In haar pubertijd moet onze dochter nog een operatie ondergaan.

Tessa moest helaas toch ook geopereerd worden. Zij slikt, net als Kim, drie keer per dag pillen. Om 7.00 uur, rond 15.00 uur en ‘s avonds’ om 23.00 uur. Tessa is een heerlijk meisje van 7 jaar, heel sociaal, vrolijk en creatief. Maar het gevaar ligt altijd op de loer. Mijn grootste zorg is om tijdig een stress situatie te herkennen.

Ondanks de vele zorgen wil ik vooral uitdragen hoe gelukkig wij met elkaar zijn. Tevreden en blij met kleine dingen, supertrots op de kinderen, omdat ze toch goed meekomen op school en lekker kunnen voetballen. Dit allemaal ondanks alle problemen die horen bij de aandoening AGS!