Het ZZF is gestart met fondsenwerving t.b.v. onderzoek naar zeldzame energiestofwisselingsziekten (mitochondriële ziekten). Per jaar worden er in Nederland tussen de 50 en 100 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Deze kinderen moeten leven op een batterij die half leeg is, ze hebben zogezegd een tekort aan energie. Dit leidt tot verstoring van organen en weefsels. De helft van de kinderen met een mitochondriële ziekte overlijdt voor hun tiende verjaardag. Alle andere hebben ernstige handicaps. Op dit moment is er nog geen behandeling. Het doel van het onderzoek in het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen is het ontwikkelen van een behandeling voor deze ernstige zeldzame ziekten.

Hartfalen bij kinderen wordt veroorzaakt door een hartspierziekte, waarbij de pompfunctie van een hart sterk verminderd is. Hartspierziekten bij kinderen komen niet zo vaak voor, maar de uitkomst ervan is slecht. In het eerste jaar van de ziekte overleeft slechts 2/3 van de kinderen zonder harttransplantatie en na 5 jaar slechts de helft. De behandeling van deze zieke groep kinderen is erop gericht om de hartfunctie te verbeteren en de harttransplantatie te voorkomen. Hierbij doet zich een aantal problemen voor. Ten eerste kan er nu nog niet goed voorspeld worden hoe het ziekteverloop eruitziet. Hierdoor is het moeilijk om een keuze te maken tussen de behandeling die gericht is op het verbeteren van de hartfunctie (met medicijnen) of harttransplantatie. Bij de behandeling met medicijnen wordt gebruik gemaakt van de ervaring die bij volwassenen is opgedaan, echter onbekend is of deze medicijnen effectief zijn bij kinderen en welke doseringen gebruikt moeten worden.

Onderzoeksproject

Het doel van het onderzoek is dan ook om het verloop van de ziekte beter te voorspellen en de behandeling te verbeteren. 120 kinderen worden gedurende drie jaar intensief gecontroleerd, waarbij uitgebreide metingen worden verricht die iets over de toestand van het kind zeggen. Deze metingen worden elke 3 maanden herhaald. Na 3 jaar wordt gekeken naar de uitkomst en onderzocht welke factoren een verslechtering of verbetering konden voorspellen. Deze factoren worden ook gebruikt om het effect van verschillende behandelingen te onderzoeken. Het onderzoek is een samenwerkingsproject van Nederlandse kindercardiologische centra. Alle kinderen die meedoen worden in hun eigen ziekenhuis door hun eigen dokter behandeld. Hiermee is de belasting minimaal voor kinderen en hun ouders.

Het Zeldzame Ziekten Fonds heeft fondsen geworven om een onderzoek mogelijk te maken naar Amyotrofische Lateraal Sclerose, ofwel ALS. Dit is een zeldzame ziekte die helaas niet te behandelen is. Elk jaar wordt bij ongeveer 500 mensen in Nederland de diagnose ALS gesteld. Per jaar overlijden eveneens 500 mensen aan ALS. ALS is één van de meest ernstige en invaliderende aandoeningen van het zenuwstelsel en leidt tot verlamming van de spieren. ALS kan bij iedereen op volwassen leeftijd ontstaan, de oorzaak is helaas nog niet bekend. Ook zijn er geen medicijnen beschikbaar. Patiënten overlijden door zwakte van de ademhalingsspieren gemiddeld 3 jaar na de eerste verschijnselen.

Onderzoeksproject

De doelstelling van het onderzoeksproject is om in een nationale trial onder 200 patiënten het effect van lithium op het ziektebeloop en overleving van ALS patiënten te onderzoeken (zie bijlage voor de beschrijving van het onderzoek). Het doel is om nieuwe medicijnen uit te testen en zodoende te komen tot een cocktail van medicijnen die gecombineerd effectief zijn. Deze benadering is succesvol gebleken bij infectieziekten (tuberculose, AIDS) en kanker. De trial zal worden uitgevoerd door het ALS Centrum Nederland onder leiding van Prof Dr Leonard H. van den Berg, Neuroloog in het UMC Utrecht en tevens coördinator van het ALS Centrum Nederland. Het ALS Centrum is een kenniscentrum op het gebied van diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek naar ALS. Het is gevestigd in het Universitair Medisch Centrum Utrecht, het Universitair Medisch Centrum St. Radboud te Nijmegen en in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam.

In 2009 heeft het ZZF een tweede onderzoek naar het Marshall Smith Syndroom mogelijk gemaakt. De studie van de eerste zeven MSS kinderen heeft laten zien dat er waarschijnlijk chromosomale veranderingen aanwezig zijn bij vier kinderen. Verdere studie zal handvatten geven in het vinden van de oorzaak van het Marshall-Smith syndroom. De eerste lijn van onderzoek is te bekijken of hromosoomafwijkingen zijn verworven van een van de ouders van deze kinderen, dan wel of deze afwijkingen sporadisch aanwezig zijn. Het team in Londen heeft ook DNA-stalen in bezit gekregen van zes andere Marshall-Smith syndroom kinderen van over de hele wereld en willen hiermee aanvullend onderzoek doen.

De resultaten van deze studie worden gebruikt om een lijst van genen te produceren waarmee het Marshall-Smith syndroom geassocieerd kan worden. Deze lijst vormt het startpunt voor een groter vervolgonderzoek “de ontrafeling van de genetische etiologie van het Marshall Smith syndroom”.

Niet alle zeldzame ziekten zijn onbekend. Ook kanker kan zeldzaam zijn. In Nederland zijn alle vormen van kinderkanker feitelijk zeldzaam, omdat het aantal patiënten per jaar klein is. Per jaar krijgen ongeveer 550 kinderen de diagnose dat zij kanker hebben. Het overlevingspercentage per kankervorm verschilt. Sommige vormen van kinderkanker zijn zeer zeldzaam en de overlevingskans is daarbij veel kleiner. De genezingskans voor kinderen met een bottumor is bijvoorbeeld 60-65 procent. Een aantal van de kinderen reageert echter niet op de behandeling en krijgt een recidief. Het gaat hierbij dus om zeldzame gevallen van een zeldzame aandoening binnen een groep zeldzame ziekten. Het ZZF heeft in 2008 fondsen geworven voor een vierjarig onderzoek in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) naar een behandelmethode voor deze zeldzame tumoren bij kinderen.

Onderzoeksproject LUMC

Het LUMC is in 2008 een onderzoek gestart naar een nieuwe behandelmethode voor recidieven van zeldzame solide tumoren bij kinderen. De kinderen hebben aan een zeldzame vorm van kanker (waaronder bottumoren als ewingsarcoom en osteosarcoom, neuroblastomen en rhabdomyosarcomen) en hebben slechts een geringe kans op genezing. De reguliere behandeling is onvoldoende aangeslagen waardoor de tumor is teruggekomen. Voor deze kleine groep (jonge) kinderen, zo’n 5 tot 10  per jaar, is op dit moment nog geen succesvolle behandeling beschikbaar.

De nieuwe behandeling bestaat uit een combinatie van beenmergtransplantatie waarbij het beenmerg van de ouders wordt gebruikt en van geactiveerde natural killer cellen (NK-cellen) om het immuunsysteem nog meer te activeren. Het LUMC Het LUMC hoopt in 4 jaar tijd 15 patiënten op te nemen in haar studie. Het gaat onderzoek betreft in eerste instantie een klein aantal patiënten, maar het onderzoek kan een belangrijke doorbraak betekenen in de behandeling van diverse tumoren.

Wat is een osteosarcoom, ewingsarcoom, neuroblastoom en rhabdomyosarcoom?

Osteosarcoom en ewingsarcoom zijn zeldzame bottumoren die bij kinderen voorkomen. Martine de Wit, het meisje dat haar persoonlijke verhaal heeft verteld op de website van het ZZF, is in 2007 en 2008 behandeld voor een osteosarcoom.

Het onderzoek van het LUMC betreft ook patiënten met een neuroblastoom (een tumor van het autonome zenuwstelsel) en rhabdomyosarcoom (een kwaadaardige tumor van spierweefsel).

meer informatie

http://www.bnn.nl/page/jezalhetmaarhebben/afl6/

persoonlijk verhaal Martine

nieuws

• Artikel over het onderzoek

Het Marshall-Smith Syndroom (MSS) is een aangeboren afwijking waarvan op dit moment de oorzaak nog onbekend is. Het syndroom wordt gekenmerkt door versnelde botgroei, problemen met groei en voeding, ademhalingsmoeilijkheden, mentale en motorische ontwikkelingsachterstand en ongewone gezichtskenmerken. Naast bovengenoemde kenmerken treden vaak doofheid en oorafwijkingen op. Vanwege de ernstige ademhalingsproblemen en bijbehorende complicaties overlijden veel kinderen vlak na de geboorte of in de vroege kindertijd.

Onderzoeksproject

In samenwerking met het Institute of Child Health van het University College in Londen wordt een breed onderzoek naar MSS opgezet. Professor CM Hennekam MD PhD, een autoriteit op het gebied van onderzoek naar zeldzame ziekten zal dit onderzoeksproject leiden. Doel is het verzamelen van medische informatie van zoveel mogelijk MSS-kinderen in de wereld. Er zijn wereldwijd 17 kinderen bekend die lijden aan MSS, waarvan drie kinderen in Nederland leven. Op dit moment is er niemand op de wereld die echt goede kennis van MSS heeft. Niemand heeft ooit geprobeerd om zoveel mogelijk informatie te verzamelen van zoveel mogelijk MSS-kinderen en hun ouders. Slechts op deze manier kan er echt inzicht worden verkregen in de biologische achtergrond van de aandoening en alle complicaties en kunnen de diverse behandelmethoden verzameld worden. Het onderzoek moet ouders en andere betrokkenen helpen om de best mogelijke zorg te verstrekken, zodat de kinderen met MSS maximaal kunnen genieten van het leven.

Meer info: www.marshallsmith.org

In 2007 heeft het ZZF ondersteuning verleend aan een clinical trial voor Levamisole. Dit is een weesgeneesmiddel ter behandeling van het nefrotisch syndroom. Het nefrotisch syndroom is een zeldzame nierziekte. Het is een auto-immuun stoornis waarbij de nieren het bloed niet goed filteren. Het eerste verschijnsel bij een nefrotisch syndroom is vochtophoping op verschillende plaatsen in het lichaam. Het nefrotisch syndroom komt vooral voor bij kinderen tot twaalf jaar. De oorzaak is bij hen vaak onbekend. Als oudere patiënten die dit syndroom krijgen is er meestal wel een duidelijke oorzaak te vinden, bijvoorbeeld een hoge bloeddruk, suikerziekte (diabetes) of een ontsteking. Ook giftige stoffen zoals cytostatica kunnen de oorzaak zijn; dit zijn medicijnen die bij de behandeling van kanker worden gebruikt.

De bestaande behandelingsmethode met prednison en antibiotica geeft veel complicaties. Levamisole is een weesgeneesmiddel dat het minst schadelijk is en het goedkoopste, maar nog niet is goedgekeurd als behandeling voor deze ziekte. Het ZZF heeft geld gegeven om een clinical trial voor dit medicijn mogelijk te maken.