Henk is op 14 juli 2008 geboren via een keizersnede na een normale zwangerschap van ruim 42 weken. Zijn groei en de echo’s waren goed. Na 5 dagen ziekenhuis ter observatie voor een lage suikerspiegel van Henk en herstel van de keizersnede van de moeder, Chantal, gingen ze samen naar huis. Chantal had al vrij snel het idee dat het niet helemaal klopte. Henk was huilerig, het drinken ging niet zoals het hoorde, er was eigenlijk altijd wel strijd met de fles. Als ze dit met anderen besprak, probeerde men haar gerust te stellen met “ieder kind is anders” en “ het komt wel goed”.

Het onbehaaglijke gevoel bleef. In september is Chantal naar het ziekenhuis gegaan en heeft daar gevraagd om een diagnose. Henk werd een week opgenomen en onderzocht. De kinderarts sprak toen het vermoeden van Angelman Syndroom uit en maakte een afspraak voor een paar maanden later. Nadat Chantal en vader Henk thuis op internet hadden gezocht en waren geschrokken, wilden ze niet een paar maanden wachten en hebben op spoed aangedrongen. Gelukkig kon het inderdaad sneller en Henk werd onderzocht door een klinisch geneticus. Na de bloedtest werd de diagnose Angelman Syndroom bevestigd. Henk was toen 4½ maand oud. Het toekomstbeeld moesten Chantal en Henk loslaten, maar ze genieten hoe dan ook van hun kleine mannetje.

Een jaar verder

Momenteel is Henk bijna 1½ jaar oud en gaat hij 2 keer per week naar een peutergroep van het Revalidatiecentrum Sophia te Den Haag. Hij krijgt daar fysiotherapie waar hij hard oefent om te leren kruipen, om zijn rug stabieler te maken en te zitten. Ook oefent hij het zitten in zijn eigen stoel en zijn fijne motoriek. Met de logopediste oefent hij het eten van een lepel. In de snoezelruimte op het waterbed heeft hij veel lol. In de groep oefenen ze met plaatjes begrijpen, gebarentaal en het eigen lichaam leren herkennen. Als Henk iets niet leuk vindt en teveel prikkels krijgt dan laat hij een soort grommend geluid horen en gaat hij uiteindelijk gillen of huilen. Ook kan hij hyperactief worden en heeft hij een keer gebeten.

Angelman Syndroom en belang van onderzoek

Het Angelman Syndroom (AS) is een zeer zeldzame aangeboren aandoening met een geschat aantal jaarlijkse geboortes van 10 tot 15 in Nederland. De Engelse arts Dr. Harry Angelman heeft in1965 voor het eerst het syndroom beschreven en dit heeft later zijn naam gekregen. Het AS bestaat uit een combinatie van verschillende (zware) verstandelijke en motorische beperkingen. De patiënten hebben veel gemeenschappelijke overeenkomsten, maar de individuele verschillen kunnen groot zijn. In de meeste gevallen hebben de patiënten ernstige epilepsie die moeilijk met medicijnen instelbaar is. Zonder uitzondering zijn de patiënten zwaar verstandelijk gehandicapt en kunnen zij niet spreken. Ook autisme komt vaak voor. AS wordt in alle gevallen veroorzaakt door een genetische verandering in chromosoom 15. Echter wat de rol van dit gen is, is nog onbekend. Zonder die kennis kan er niet gezocht worden naar een therapie. Dit is de kern van het probleem dat de Nina Foundation wil oplossen, aangezien het de weg naar een mogelijke (verlichtende) medicatie en behandeling kan openen. Meer onderzoek kan hiervoor zorgen.

Meer informatie: www.ninafoundation.nl