Milou, drie jaar oud, heeft een zeldzame energiestofwisselingsziekte ook wel Mitochondriële myopathie genoemd. Per jaar worden er in Nederland tussen de 50 en 100 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. De helft van deze kinderen overlijdt voor hun tiende verjaardag. Op dit moment is er nog geen behandeling.
Joyce en Harvy uit Riethoven zijn trotse ouders van een prachtig mooie meid van 3 jaar oud. Vanaf haar kraambed voelde Joyce aan dat er iets mis was. Na vele huisartsbezoekjes, onderzoeken en ziekenhuisopnames werd er een diagnose gesteld.
Joyce: ‘Op het eerste gezicht is Milou een kerngezonde peuter. Van buiten zie je er niets aan, Hollands welvaren zou je zeggen. Van binnen zit een zeldzame, aangeboren energie-
stofwisselingsziekte ook wel Mitochondriële myopathie genoemd. Voor Milou betekent dit in het dagelijkse leven: erg snel moe, spierkramp, spierzwakte, en absences. Ook heeft ze te maken met te lage bloedsuikerwaarden en kan haar lichaam maar 565 calorieën aan voedingsstoffen in rust verwerken binnen 24 uur. (Normaalwaarde: 1250 calorieën bij een 3 jarige.)
Ze heeft een neus/maag sonde nodig om haar bloedsuikerspiegel op pijl te houden en voor het toedienen van sondevoeding en vocht. Er zijn regelmatig dagen dat gewoon eten en/of drinken niet gaat. Voor lange afstanden (> 100 meter) heeft Milou een rolstoel, hierdoor kan ze energie besparen die haar lichaam heel hard nodig heeft voor andere zaken.'
Wat is een energiestofwisselingsziekte?
In Nederland worden er per week 1 à 2 kinderen geboren met
een energiestofwisselingsziekte geboren. Dit wordt ook wel Mitochondriële myopathie genoemd, de mitochondriën (energiecentrales) die in iedere cel van het lichaam zitten functioneren niet goed. Heel simpel gezegd hebben deze kinderen een defecte batterij die heel langzaam oplaadt, maximaal halfvol zit en snel weer leeg loopt. Hoe vaker de batterij helemaal leeg raakt, des te slechter/minder de batterij weer opgeladen wordt. Daarnaast worden er afvalstoffen geproduceerd die het lichaam beschadigen.
De ziekte is progressief waardoor de gezondheid van deze kinderen alleen maar verslechtert. Op dit moment overlijdt de helft van de kinderen met deze ziekte voor het tiende levensjaar en 75% voor het achttiende levensjaar.
Omdat Mitochondriële myopathie een zeldzame ziekte is, is er vanuit de farmaceutische industrie relatief weinig belangstelling voor (financiële) ondersteuning van onderzoek naar geneesmiddelen voor energiestofwisselings-
ziekten. De doelgroep is kort gezegd te klein om in te investeren. Ook zijn er nog te weinig mensen bekend met de ernst van deze ziekte.
Er zijn dus nog geen medicijnen ontwikkeld die deze ziekte stopzetten of genezen. Daarom is er in 2006 de stichting Energy4All opgezet. De landelijke stichting ondersteunt professor Jan Smeitink (Specialist in het St Radboud Ziekenhuis te Nijmegen) in zijn missie op weg naar het medicijn tegen energiestofwisselings-ziekten en het geven van informatie over deze ziekte. Het Zeldzame Ziekten Fonds steunt Energy4All hierbij.
