<

Afgeronde onderzoeksprojecten

ALS
ALS is een zeldzame aandoening waarbij er sprake is van toenemende spierzwakte in armen, benen, gelaat en romp. Dit komt omdat zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen langzaam afsterven. In deze studie werd het effect van lithium onderzocht op de overlevingskansen van patiënten met ALS. Er zijn analyses uitgevoerd op effectiviteit en de veiligheid van het geneesmiddel. De effectiviteit werd beoordeeld door de overlevingsduur te vergelijken tussen patiënten die lithium gebruikten en patiënten die geen lithium gebruikten. Deze studie is de eerste en enige studie wereldwijd waarbij het effect van lithium op overleving is onderzocht.

Beat Batten
De ziekte van Batten is een verzamelnaam voor een groep van overerfbare kinder- en jeugdziekten met een genetische oorzaak. Door het ontbreken van een bepaald enzym stapelen afvalstoffenstoffen zich op in de cellen van het lichaam. Mede hierdoor kunnen deze cellen niet meer functioneren en sterven ze af. Dit treft met name de hersencellen. Omdat er geen therapie voorhanden is, overlijden de patiënten tussen het 20e en 30e levensjaar. Gentherapie pakt de ziekte bij de wortel aan en zou in een beginstadium toegepast de enzymproductie zodanig goed op gang kunnen brengen, dat de symptomen van de ziekte uitblijven. Het belangrijkste doel van de studie is om nanotechnologie te gebruiken om therapeutisch relevante stoffen door de door het centrale zenuwstelsel patiënten te loodsen.

Huntington
De ziekte van Huntington manifesteert zich in patiënten door bewegingsonrust, maar ook door verstandelijke achteruitgang en psychische symptomen. Patiënten komen gemiddeld na zestien jaar te overlijden, meestal door bijkomende zaken zoals longontsteking. De oorzaak van de ziekte is een afwijkend gen. Op dit moment is het niet mogelijk de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. Het leven met een Huntingtonpatiënt vormt een belasting voor ieder gezinslid. Het doel van het onderzoek is om een op de cellen van patiënten gebaseerd systeem te creëren om zo de samenstelling van het gen in de vroege fase van de ziekte te bestuderen. Dit onderzoek zou kunnen leiden tot een doorbraak in ons begrip van de ziekteverschijnselen. Ook zal het ons mogelijk maken de ziekte vroegtijdig te identificeren en om het verloop van de ziekte te voorspellen.

Kawasaki
Kawasaki is een zeldzame ziekte van het hart die lijdt tot vaatontsteking bij kinderen. Genetische factoren spelen mee in de gevoeligheid voor de ziekte. Het is een zeldzame aandoening met complicaties die uiteindelijk kunnen leiden tot een hartinfarct. Na de acute fase van de ziekte wordt er een periodieke foto van de hartvaten geadviseerd. Voorheen gebruikten artsen hiervoor een CT-scan. Deze gaat echter met kankerverwekkende  straling gepaard, wat extra schadelijk is voor de veelal jonge patiënten. Het onderzoek heeft kunnen bepalen dat een CMRI van het hart een geschikt alternatief is voor deze methode. De onderzoekers hebben kinderen getest om zo de anatomie, functie en schade aan het hart en de kransslagaders vast te leggen met deze stralingsvrije methodiek.

Neuralgische Amyotrofie
Neuralgische amyotrofie is een aandoening van de zenuwen die meestal de spieren en het gevoel in schouders, armen en handen aantast. Maar de ziekte kan ook onder andere de zenuwen van de stembanden, de slokdarm en de buikspieren treffen. De klachten gaan gepaard met een aanval. Eerst ontstaat een hevige pijn in de schouder of arm en enkele uren tot dagen later raken een aantal spieren van die arm verlamd. De pijn duurt meestal een paar dagen tot weken, maar herstel van kracht kan maanden tot jaren duren. Bij de niet-erfelijke vorm maken verreweg de meeste patiënten maar één aanval door. Mensen met de erfelijke vorm kunnen wel terugkeer verwachten. We weten inmiddels dat de plaats, ernst en duur van de pijn en ook van de verlammingen kunnen verschillen per patiënt. Maar meer onderzoek is nodig om tot een behandeling voor de ziekte te kunnen komen.

Angelman Syndroom
Het Angelman Syndroom is een zeer zeldzame, genetische ziekte die gepaard gaat met verstandelijke en motorische beperkingen. De exacte verschijnselen kunnen per patiënt verschillen, maar meestal is er eveneens sprake van ernstige epilepsie. We hebben meer kennis nodig om een goede therapie te kunnen ontwikkelen. In 2011 is het door het Zeldzame Ziekten Fonds gefinancierde stamcelonderzoek van start gegaan. Dit biedt ons de unieke mogelijkheid om de mechanismes die ten grondslag liggen van Angelman Syndroom te bestuderen.

Neuroblastoom
Neuroblastoom is een tumor van het zenuwstelsel die voornamelijk voorkomt in de buik. Doordat de tumor op het zenuwstelsel drukt hebben patiëntjes vaak neurologische problemen zoals krachtverlies, verlammingen, pijnklachten en incontinentie. De overlevingskans is hoog, maar de neurologische problemen en problemen van spieren en skelet zijn vaak onomkeerbaar. Met dit onderzoek willen we uitzoeken hoe het met de patiënten gaat na het einde van de behandeling, zodat we in de toekomst nieuwe behandelstrategieën en medicijnen kunnen ontwikkelen.

Hersentumoren
Diffuus intrinsiek ponsglioom (DIPG) is een agressieve tumor in de hersenstam die voornamelijk bij kinderen voorkomt. In de hersenstam vinden belangrijke processen plaats zoals de regulatie van bloeddruk, lichaamstemperatuur, hartslag en ademhaling. Omdat DIPG tumoren verweven zijn met het hersenweefsel is het niet mogelijk om ze operatief te verwijderen. Mede hierdoor heeft DIPG de slechtste prognose van alle soorten kanker bij kinderen. Dit onderzoek richt zich op groeifactoren die aanleiding zouden kunnen zijn tot abnormale celdeling en dus tot het ontstaan van DIPG. Wanneer blijkt dat de groeifactoren inderdaad een rol spelen bij de ontwikkeling van DIPG, kunnen op basis van de resultaten nieuwe behandelmethodes ontwikkeld worden voor de ziekte.

Het is onmogelijk alle afgeronde onderzoeken naar zeldzame ziekten (mede) gefinancierd door het ZZF op de website te plaatsen, uiteraard hebben in de afgelopen jaren nog meer onderzoeken plaats gevonden. Heeft u een specifieke vraag, schroom niet om ons te bellen of mailen.