Lopende onderzoeksprojecten

Angelman Syndroom

Het Angelman syndroom is een aangeboren aandoening. Bij het Angelman syndroom ontbreekt meestal een stukje van chromosoom 15. Kenmerken van het Angelman syndroom zijn onder andere een verstandelijke en lichamelijke achterstand in de ontwikkeling, vrijwel geen spraakontwikkeling, niet goed bewegingen kunnen coördineren en epilepsie. Kinderen met het Angelman syndroom zijn over het algemeen vrolijk en druk. Vaak hebben ze moeite met slapen. Soms komt ook zijwaartse verkromming van de ruggengraat voor. In welke mate de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Doel project
Wezenlijk in de zoektocht naar de oorzaak van het ontstaan van het Angelman Syndroom is goede kennis van de werking van het gen Ube3a. Wat de rol van dit gen is, is nog onbekend. Zonder deze kennis kan er niet gezocht worden naar een goede therapie.
In de onderzoeksgroep aan het Erasmus Medisch Centrum wordt reeds enkele jaren onderzoek verricht naar het ontstaan van het Angelman Syndroom. Kort geleden heeft dit onderzoek tot baanbrekende inzichten geleid die de aanleiding zijn het verdere onderzoek te concentreren op de werking van het Ube3a gen.

Bekijk hier het verhaal van Charlie, een meisje met het Angelman Syndroom