Lopende onderzoeksprojecten

Ziekte van Batten

Er zijn wereldwijd meer dan 7000 zeldzame ziektes. Eén daarvan is de ziekte van Batten.
Een zeldzaam voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte. In Nederland zijn er circa 60 patiënten, voornamelijk kinderen. Er ontbreekt bij deze kinderen een enzym dat er normaal gesproken voor zorgt dat de in de cellen aanwezige afvalstoffen worden "opgeruimd". Nu echter stapelen deze afvalstoffen zich op in de cel die hierdoor niet meer kan functioneren en afsterft. Dit treft met name de hersencellen. Een kind met de ziekte van Batten, wordt vanaf het 6e jaar in korte tijd blind. Daarnaast ontwikkelen zich problemen met de motoriek, epileptische aanvallen, cognitieve achteruitgang en het verlies van het spraakvermogen. Het kind is rond zijn 16e-18e jaar rolstoelgebonden en kan vrijwel niet meer praten. Een kind met de ziekte van Batten overlijdt meestal tussen het 20e en 30e levensjaar.

Doel project
In dit researchproject wordt specifiek onderzocht hoe de technologie met nanopartikels de ziekte van Batten kan stoppen. Bij de ziekte van Batten wordt door een foutje in een gen een niet goed functionerend enzym aangemaakt. In dit onderzoek wordt het goede gen verpakt in nanopartikels via de B-H-B in de hersencellen gebracht. Dit goede gen zorgt voor de aanmaak van een goed functionerend enzym waardoor het ziekteproces gestopt wordt. Tevens wordt onderzocht of een medicijn, dat het foutje in het gen kan herstellen via nanopartikels in de hersencellen gebracht kan worden. Het onderzoek richt zich dus op 2 verschillende manieren om een fout in een gen ongedaan te maken.

Bekijk hier de film van de Familie den Hertog die te maken hebben met de ziekte van Batten.