Feiten en cijfers

• Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend;
• De kwaliteit van leven van mensen die lijden aan een zeldzame aandoening wordt vaak gekenmerkt door het gebrek aan of het verlies van autonomie;
• Het hebben van een zeldzame aandoening gaat vaak gepaard met veel pijn, leed en onzekerheid voor de patiënt en zijn/haar familie;
• Patiënten met een zeldzame ziekte en hun gezinnen zijn bijzonder geïsoleerd en kwetsbaar als gevolg van het kleine aantal patiënten;
• Voor veel zeldzame aandoeningen bestaat vaak geen effectieve behandeling;
• 75% van de mensen die lijden aan een zeldzame aandoening zijn kinderen;
• 30% van de mensen met een zeldzame aandoening overlijdt voor het vijfde levensjaar;
• 80% van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische oorsprong, andere oorzaken zijn: infecties (bacterieel of viraal), allergieën of omgevingsinvloeden.
• Naar schatting betreft 10% van alle sterfgevallen als gevolg van ziekte, een zeldzame ziekte. Dit betekent dus dat jaarlijks circa 14.000 mensen als gevolg van een zeldzame ziekte overlijden.

Zeldzame aandoeningen worden gekenmerkt door een breed scala aan symptomen, die niet alleen variëren per aandoening maar ook per patiënt. Relatief veel voorkomende symptomen kunnen onderliggende zeldzame aandoeningen verbergen, wat kan leiden tot een verkeerde diagnose. Door het ontbreken van een specifiek gezondheidsbeleid voor zeldzame ziekten en de schaarse deskundigheid kan er niet snel een diagnose worden gesteld en verloopt de toegang tot zorg moeizaam. Dit leidt tot verdere verslechtering (fysiek/ psychisch), soms tot de geboorte van broertjes en zusjes met dezelfde ziekte in één gezin, of tot ongeschikte en schadelijke behandelingen.

Gemeenschappelijke problemen van mensen met een zeldzame aandoening:

• Moeite met het vaststellen van een juiste diagnose;
• Gebrek aan juiste informatie over de aandoening;
• Gebrek aan wetenschappelijke kennis over de aandoening;
• Zware sociale gevolgen;
• Gebrek aan kwalitatief goede gezondheidszorg;
• Gebrek aan erkenning en herkenning.