<

Lopende onderzoeksprojecten

Cystic Fibrosis
Normaliter zorgen de deurtjes in onze cellen ervoor dat water en zout gemakkelijk de cellen in en uit kunnen stromen. Bij kinderen met Cystic Fibrosis is het slijm in deze cellen uitzonderlijk taai geworden zodat de deurtjes moeilijk meer opengaan. Schadelijke stoffen en bacteriën stapelen zich op, zodat de longen en andere organen beschadigd raken. Professor Braakman van het instituut voor Biochemie in Utrecht wil deze combinaties van medicijnen ontwikkelen, maar omdat Cystic Fibrosis een zeldzame ziekte is, hebben veel gebruikelijke, commerciële financiers moeite het onderzoek te bekostigen. Vandaar de steun van het ZZF.

Sanfilippo
Sanfilippo is een zeer progressieve en dodelijke stofwisselingsziekte. Bij de geboorte zijn er nog geen symptomen, maar vanaf tweejarige leeftijd gaan de mentale functies van kinderen achteruit en krijgen ze gedragsstoornissen. De meesten zijn al voor hun elfde levensjaar volledig rolstoelafhankelijk en gedementeerd en de kans is groot dat ze binnen enkele jaren zullen overlijden. Op dit moment is er nog geen effectieve behandeling voor Sanfilippo. Wel worden er vorderingen gemaakt door wetenschappelijk onderzoek, mede dankzij de inzet van het ZZF.

Syndroom van Leigh
Kinderen met een energiestofwisselingsziekte worden geboren met een batterij die half leeg is en die sneller leegloopt dan de batterij van gezonde kinderen. De helft van hen overlijdt voor de tiende verjaardag en alle andere hebben ernstige handicaps! Het onderzoek moet een behandeling voor deze ernstige zeldzame ziekte ontwikkelen.

Nefrotisch Syndroom
Voor deze zeldzame aandoening is een behandeling met steroïden beschikbaar, maar dit heeft  groeiachterstand, obesitas, diabetes, staar en osteoporose als gevolg. Patiëntjes hebben bovendien te maken met ophoping van vocht in de benen, rond de ogen en op andere plaatsen in het lichaam. De ziekte is zowel voor kind als ouders/verzorgers zeer belastend. Het doel van dit onderzoek is het mechanisme van NS te ontrafelen en is van groot belang voor het verbeteren van het toekomstperspectief van patiëntjes.

OI
Brittle Bones/OI is een aangeboren aandoening van het bindweefsel. Door een kleine aanleiding (zoals een plotselinge beweging) kan al een botbreuk ontstaan. Naast botbreuken kunnen ook andere verschijnselen voorkomen, zoals achterblijven in de groei, blauw oogwit, doofheid en scoliose. Het doel is om een nieuwe behandeling voor OI te komen, gericht op het onderliggende genetische defect. Het merendeel van de mensen met OI heeft een mutatie in een bepaald gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit collageen Type 1 dat vooral in botten, pezen en ligamenten voorkomt. In mensen met ernstige OI wordt afwijkend collageen type I geproduceerd door de botvormende cellen. Dit leidt tot een afwijkende botstructuur en vele botbreuken. Het plan is om het defecte gen uit te schakelen middels een nieuwe technologie die gebaseerd is op enzymen. Een gen heeft altijd twee kopieën. Het niet-gemuteerde gen zal vervolgens normaal collageen type I kunnen produceren, niet gehinderd door het gemuteerde gen.

Epidermolysis Bullosa (EB)
Epidermolysis Bullosa is een dodelijke aandoening die de huid zo kwetsbaar maakt als de vleugels van een vlinder. De ziekte begint met een defect gen en heeft als gevolg dat de opperhuid en het ondergelegen vlees niet goed hechten. Bij gezonde mensen ontstaan blaren alleen na langdurige wrijving op de huid, zoals na een wandeltocht. Maar kinderen met Epidermolysis Bullosa krijgen al blaren bij licht contact. Buiten spelen, kleding dragen en zelfs knuffelen met vader of moeder: alles is de huid teveel. Verder zijn vaak ook de slijmvliezen en slokdarm aangedaan en kunnen er zelfs wonden in de ogen ontstaan.

Marshall-Smith Syndroom
Het Marshall-Smith Syndroom is een genetische afwijking die nog niet te behandelen valt. Het Marshall-Smith Syndroom is bovendien zo zeldzaam dat het slechts enkele kinderen in Nederland treft. Kinderen met deze ziekte zijn direct herkenbaar vanwege ongewone gezichtskenmerken als ondiepe oogkassen, een ingevallen neusbrug en blauwachtig oogwit. Ook ondervinden problemen zij met groei en voeding, ademhaling en hebben zij een verstandelijke en motorische ontwikkelingsachterstand. Zij hebben bovendien een lage levensverwachting. Het Marshall-Smith Syndroom is een aangeboren afwijking.