SEPN1

SEPN1
De ziekte SEPN1 behoort tot de groep van de aangeboren spierdystrofieën. Kinderen met deze ziekte ontwikkelen een progressieve spierzwakte met ernstige rugproblemen (rigid spine), waardoor zij uiteindelijk rolstoel gebonden raken en vaak ademhalingsondersteuning in de vorm van kunstmatige beademing nodig hebben.

Hun geestelijk functioneren is normaal waardoor zij zich bewust zijn van hun aandoening en de progressie hiervan. Voor zowel de aangedane kinderen als hun ouders en overige familieleden is dit een enorme belasting.

Voor deze progressieve en zeer zeldzame spierziekte – in Nederland zijn er naar schatting 10 patiënten – zijn geen behandelingen aanwezig.

De ziekte ontstaat door mutaties in het Selenoproteine-1(SEPN1)-gen. Eerder onderzoek heeft aangetoond dat mutaties SEPN1-gen in spier- en huidcellen van patiënten aanleiding geven tot een verhoogde concentratie van schadelijke zuurstofverbindingen en een abnormale redox-status. Het wegvangen van deze schadelijke verbindingen en het corrigeren van de abnormale redox-status vormen een potentieel ingang tot een therapeutische behandeling.

Binnen dit onderzoeksproject, dat wordt uitgevoerd onder leiding van Prof. Dr. Gert Flik, verbonden aan de Radboud Universiteit in Nijmegen, zal met gebruik van speciaal geprepareerde zebravissen het SEPN1-model nader worden gekarakteriseerd en zullen de effecten van potentieel nieuwe geneesmiddelen worden geëvalueerd.

Met de zebravis als model kan op vele niveaus inzicht verworven worden in de consequenties van SEPN1 mutaties. Zebravissen brengen net als de mens SEPN1 tot expressie en er kan worden aangetoond dat  modificatie van dit gen in de vis tot vergelijkbare ziektebeelden leidt als bij kinderen met deze mutaties. In de zieke zebravissen kunnen de effecten van mogelijke nieuwe behandelingen worden getest. Met de resultaten van het onderzoek is de basis gelegd om te kijken of KH176 in vervolgfases van het onderzoek vergelijkbare resultaten zal geven in zoogdieren.