ONDERZOEK   |   LOPENDE ONDERZOEKSPROJECTEN   |   STOFWISSELINGSZIEKTEN


Lopende onderzoeksprojecten

Stofwisselingsziekten

Mitochondriële ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, worden veroorzaakt door een fout  in de productie van energie in de cellen waaruit het lichaam is opgebouwd. Per jaar worden in Nederland tussen de 50 en 100 kinderen geboren met een mitochondriële ziekte. Deze kinderen presenteren zich met klachten van organen die veel energie verbruiken, zoals hersenen (geestelijke achterstand, epilepsie), spieren (ernstige inspanningsklachten en spierzwakte) en het hart (hartfalen en hart ritmestoornissen). Kinderen met een energiestofwisselingsziekte worden geboren met een batterij die half leeg is, veel sneller leegloopt dan bij die van gezonde kinderen, en schadelijke stoffen produceert. Deze combinatie maakt dat de ziekte progressief verloopt en dat veel kinderen voortijdig overlijden. De helft van de kinderen met een mitochondriële ziekte overlijdt voor hun tiende verjaardag! Alle andere hebben ernstige handicaps.
 
Doel
Het doel van het onderzoeksteam onder leiding van professor Smeitink is het ontwikkelen van een behandeling voor deze ernstige zeldzame ziekten. Op dit moment is er nog geen behandeling voor deze stofwisselingsziekten. De zorg voor de patiënten is op dit moment gericht op erfelijkheidsadvisering en het voorkomen van complicaties.
 


CARDIOMYOPATHIENEURALGISCHE AMYOTROFIEZIEKTE VAN KAWASAKIANGELMAN SYNDROOMZIEKTE VAN BATTENZANDLOPER NEUROBLASTOOMSTOFWISSELINGSZIEKTEN
VRIENDEN VAN ZZF:



Aanmelden digitale nieuwsbrief





HOME
ONS WERK
> Wat is een zeldzame ziekte?
 - Feiten en cijfers
> Veelgestelde vragen
> Lotgenoten contact
> Externe links
 - Overige links
OVER ONS
> De organisatie
> Missie, visie, doelstellingen
> Bestuur, kantoor, Raad van advies
> Ambassadeurs
> Netwerk
> Jaarverslag
> ANBI
> Contactformulier

ONDERZOEK
> Aanvraag indienen
> Onderzoeksprojecten
 - Cardiomyopathie
 - Neuralgische amyotrofie
 - Ziekte van Kawasaki
 - Angelman syndroom
 - Ziekte van Batten
 - Zandloper Neuroblastoom
 - Stofwisselingsziekten
 - Nefrotisch syndroom
 - Ziekte van Sanfilippo
 - Epidermolysis Bullosa
 - Hersenstamkanker
STEUN ONS
> Word donateur
> Word vrijwilliger
> Zet ZZF in uw testament
> Organiseer een actie
> VriendenLoterij
> ZZF Wijn
> Steun ons
> ZZF Knuffelbeer
EVENEMENTEN
> ZZF Rally
 - ZZF Rally in de media
 - Foto's en filmpjes
> Zeldzame Ziekten Dag
> Ster voor een dag
> Villa Pardoes
> Nieuwjaarsduik
> Sporten voor ZZF
> De Week van het Zieke Kind
> ZZF WK Charity
NIEUWS
> ZZF in de media
> Nieuwsarchief
> Nieuwsbrief
© Knijnenburg Producties 
Cardiomyopathie - Ziekte van Kawasaki - Angelman syndroom - Kinder kanker - ALS - Stofwisselingsziekten - Neuroblastoom - Spierziekten - Villa Pardoes - Neuralgische amyotrofie