Veel gestelde vragen

Hoeveel zeldzame aandoeningen zijn er?
Er zijn zo’n 6.000 tot 8.000 zeldzame aandoeningen bekend.

Hoeveel mensen lijden aan een zeldzame ziekte?
Het totaal aantal mensen dat aan een zeldzame aandoening lijdt, wordt geschat op ruim 6% van de bevolking. Het gaat dus om circa 1 miljoen mensen in Nederland. Deze cijfers zijn een schatting, omdat van de meeste zeldzame ziekten geen cijfers worden bijgehouden door gebrek aan onderzoek, registratie en diagnostiek.

Wanneer is een aandoening zeldzaam?
Binnen Europa wordt een ziekte of aandoening aangemerkt als zeldzaam als minder dan 1 op de 2.000 mensen aan deze aandoening of ziekte lijdt. In Nederland betekent dit dat er sprake is van een zeldzame ziekte als er minder dan 8.000 patiënten zijn met één bepaalde ziekte. In de praktijk gaat het veelal om hele zeldzame ziekten. Duizenden zeldzame ziekten treffen slechts enkele patiënten in Europa, zoals de ziekte van Pompe en het Marshall Smith Syndroom. Bij zeldzame aandoeningen gaat het niet alleen om ziekten “waar men nog nooit van heeft gehoord”, maar ook om bekende ziekten zoals kanker, die in veel verschillende zeldzame vormen kan voorkomen. Alle kankervormen waaraan kinderen lijden, zijn zeldzame ziekten. Het Ewing-sarcoom is bijvoorbeeld een zeldzame bot-tumor bij kinderen en jong volwassenen.

• Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch,
  progressief en meestal levensbedreigend;
  
• De kwaliteit van leven van mensen die lijden aan een zeldzame aandoening wordt vaak gekenmerkt door het gebrek aan of het verlies van autonomie;
  
• Het hebben van een zeldzame aandoening gaat vaak gepaard met veel pijn, leed en onzekerheid voor de patiënt en zijn/haar familie;
  
• Patiënten met een zeldzame ziekte en hun gezinnen zijn bijzonder geïsoleerd en kwetsbaar als gevolg van het kleine aantal patiënten;
  
• Voor veel zeldzame aandoeningen bestaat vaak geen effectieve behandeling;

Welke cijfers zijn er bekend over zeldzame ziekten?

• 75% van de mensen die lijden aan een zeldzame aandoening zijn kinderen;
  
• 30% van de mensen met een zeldzame aandoening overlijdt voor het vijfde levensjaar;
  
• 80% van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische oorsprong, andere oorzaken zijn: infecties (bacterieel of viraal), allergieën of omgevingsinvloeden;
  
• Naar schatting betreft 10% van alle sterfgevallen als gevolg van ziekte, een zeldzame ziekte. Dit betekent dus dat jaarlijks circa 14.000 mensen als gevolg van een zeldzame ziekte overlijden.