Wat is een zeldzame ziekte?

Binnen Europa wordt een ziekte of aandoening aangemerkt als zeldzaam als minder dan 1 op de 2.000 mensen aan deze aandoening of ziekte lijdt. In Nederland betekent dit dat er sprake is van een zeldzame ziekte als er minder dan 8.000 patiënten zijn met één bepaalde ziekte. In de praktijk gaat het veelal om hele zeldzame ziekten. Duizenden zeldzame ziekten treffen slechts enkele patiënten in Europa, zoals de ziekte van Pompe en het Marshall Smith Syndroom. Bij zeldzame aandoeningen gaat het niet alleen om ziekten "waar men nog nooit van heeft gehoord", maar ook om bekende ziekten zoals kanker, die in veel verschillende zeldzame vormen kan voorkomen. Alle kankervormen waaraan kinderen lijden, zijn zeldzame ziekten. Het Ewing-sarcoom is bijvoorbeeld een zeldzame bot-tumor bij kinderen en jong volwassenen.