Zeldzame Ziekten Dag

Engel Awards voor bijzondere inzet voor zeldzame aandoeningen uitgereikt

Afgelopen zaterdag 2 maart vond in Utrecht de 6e Zeldzame Ziektendag plaats. Hoogtepunt van de dag was de uitreiking van de Engel Awards aan zowel een onderzoeker als een ouder of patiënt voor hun bijzondere inzet voor een bepaalde zeldzame aandoening. De ruim 300 deelnemers aan de Zeldzame Ziektendag werden hierdoor geïnspireerd om ook in actie te komen voor meer onderzoek naar, en betere zorg voor, hun aandoening.

Het thema van de dag was‘Zeldzaam over de grenzen’ -‘Rare disorders without borders’ -waarmee het belang van internationale samenwerking onder de aandacht werd gebracht. Ook de locatie - het Spoorwegmuseum te Utrecht - symboliseerde dit. Na inspirerende presentaties die de successen aantoonden van internationale samenwerking, zowel tussen onderzoekers als patiëntenorganisaties, werden de Engel Awards uitgereikt.

Engel Awards

16 aanmeldingen resulteerden in vier genomineerden, waaruit de jury uiteindelijk twee winnaars koos die zich op bijzondere wijze inzetten voor mensen met een zeldzame ziekte.

Mevrouw Marjet Stamsnijder van Progeria Family Circle ontving de Engel Award in de categorie ‘Patiënt c.q. naaste van een patiënt’. Progeria betreft een zeldzame aandoeningen waarbij kinderen al zeer jong allerlei ouderdomsverschijnselen vertonen en vroegtijdig overlijden. Al meer dan 15 jaar is mevrouw Stamsnijder internationaal actief voor de Progeria Family Circle. Zelfs na het overlijden van haar zoon is ze zich onverminderd blijven inzetten voor deze stichting. Hierbij gaat haar aandacht zowel uit naar de patiëntjes als ook naar de gevolgen voor hun familie (www.progeria.nu).

Prof. Dr. Maurice van Steensel, dermatoloog in het UMC Maastricht, ontving de Engel Award in de categorie ‘Medisch specialist of wetenschapper’. Professor van Steensel zet zich sinds het begin van zijn studie in voor zeldzame aandoeningen, in het bijzonder voor de ernstige, aangeboren huidziekte CMTC. Van Steenstel richt zich op het genetisch onderzoek naar de aandoening en zijn werk draagt er toe bij dat de diagnose sneller wordt gesteld en de periode van zekerheid voor ouders en patiënt zo kort mogelijk blijft. Ook zet hij zich al geruime tijd belangeloos in voor de patiëntenorganisatie CMTC-OVM (www.cmtc.nl).

Aandacht voor zeldzame ziekten

Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de naar schatting 7.000 chronische, progressieve of levensbedreigende zeldzame aandoeningen. De Zeldzame Ziektendag (www.zeldzameziektendag.nl) is onderdeel van de internationale Rare Disease Day (www.rarediseaseday.org) en werd georganiseerd door de VSOP (Koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen (www.vsop.nl)), het Zeldzame Ziektenfonds (www.zzf.nl), Genzyme (www.genzyme.nl) en ZonMw (www.npzz.nl).

Media-aandacht Zeldzame Ziektendag

RTL Nieuws http://www.rtl.nl/xl/#/u/01cf4ad8-1c92-47a3-80d9-316ce9265b22

RTLnieuws365.nl http://www.rtlnieuws365.nl/886780

Radio Utrecht “Utrecht is wakker http://www.rtvutrecht.nl/gemist/uitzending/radiomutrecht/utrecht-is-wakker/20130301-0700/941111  Vanaf minuut 40:00

Radio 1 “Met het oog op morgen” http://www.radio1.nl/terugluisteren/programma?programme=nosmethetoogopmorgen&day=2013-03-01 Vanaf minuut 35:00

Omroep Max “Tijd voor Max” http://www.uitzendinggemist.nl/afleveringen/1328661#00:35:02

Via Youtube is het filmpje dat gemaakt is van de genomineerden terug te zien: http://www.youtube.com/watch?v=pylb1V-5gdE

Online campagne Zeldzame aandoeningen

Tijdens de Zeldzame Ziektendag op 02 maart 2013 is de online campagne Zeldzame Ziekten in première gegaan op diverse websites. Er zijn een aantal korte films gemaakt over bepaalde zeldzame aandoeningen zoals de ziekte van Kawasaki, de ziekte van Morquio (oftewel MPS 4), en over Cystinose. De films hebben als doel om awareness te creëren rondom het betreffende ziektebeeld en de samenleving bewust te maken over de problemen rondom weesgeneesmiddelen.

Film over Ziekte van Kawasaki
Film over Ziekte van Morquio
Film over Cystinose