Cystic Fibrosis (CF)

Toegang tot Kaftrio en andere CFTR-gerichte therapieën voor mensen met zeldzame vorm taaislijmziekte middels testen in minidarmpjes

Taaislijmziekte of cystische fibrose (CF) is een zeldzame, erfelijke ziekte waar in Nederland ongeveer 1600 patiënten aan lijden. Deze mono genetische aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-eiwit waar er zo’n 2000 van bekend zijn. Afwezigheid van CFTR leidt tot een verstoorde zout- en vloeistofhuishouding in de slijmvliezen waardoor taai slijm ophoopt. Dit leidt tot een verstoring van de werking van vele organen, onder andere de alvleesklier, lever, darmen en longen. De problematiek in de longen is de voornaamste bron van vroegtijdig overlijden. Terwijl CF voor de meeste mensen beter behandelbaar is, blijft een groep van zo’n 10-15% over voor wie de nieuwe behandelingen niet beschikbaar zijn, terwijl ze er mogelijk wel baat van kunnen hebben. Voor deze mensen zijn innovatieve manieren nodig om toegang te krijgen.

Doel van het onderzoek
Door medicijnen te testen in minidarmpjes kunnen de onderzoekers voor mensen met CF die nog geen toegang hebben tot Kaftrio individueel voorspellen wie baat heeft en wie niet. In het Universitair Medisch Centrum Utrecht onder leiding van Professor Jeffrey Beekman wordt onderzoek gedaan naar het karakteriseren en behandelen van zeldzame vormen van CF. Nieuwe behandelingen voor cystische fibrose (CF) die de CFTR-functie verhogen (CFTR-modulatoren) zijn inmiddels bijzonder effectief en de verwachting is dat hiermee CF voor veel personen een beheersbare ziekte wordt. Deze middelen zijn echter niet voor iedereen beschikbaar. Toegang tot deze middelen hangt af van de CFTR-mutatie die een persoon heeft. Inmiddels hebben de onderzoekers een internationaal gestandaardiseerde laboratoriumtest in gekweekte minidarmpjes ontwikkeld die de CFTR-functie in aan en afwezigheid van CFTR-modulatoren kan meten.

Wat zijn de plannen
Kaftrio is een nieuw geneesmiddel voor CF dat deze dodelijke ziekte in een chronische aandoening kan veranderen, maar dit middel is niet voor elke patiënt beschikbaar. Het UMC Utrecht heeft een test met gekweekte minidarmpjes van de patiënt ontwikkeld waarmee de effectiviteit van behandeling kan worden voorspeld in het laboratorium. In samenwerking met alle CF artsen in Nederland, hebben de onderzoekers van de meeste mensen met zeldzame vormen van CF al minidarmpjes verzameld. Ze willen nu in het laboratorium testen of Kaftrio de CFTR-functie repareert in minidarmpjes van patiënten die nog geen toegang hebben tot dit middel. Deze informatie hebben artsen nodig om samen met de NCFS en het Zorginstituut de toegang tot Kaftrio te regelen voor mensen die positief reageren in de minidarmtest op behandeling, maar deze geneesmiddelen nog niet vergoed krijgen.

Welke stappen zijn er reeds ondernomen?
Er is een biobank met minidarmpjes opgezet voor ongeveer 80% van de doelgroep (zeldzame mutaties, geen toegang tot medicatie, ongeveer 100 personen). Dit betekent dat de studie gestart kan worden zonder extra last voor de patiënten. De overige patiënten worden geïncludeerd wanneer de toegang tot medicatie geregeld wordt, of wanneer artsen in overeenstemming met de patiënt het weefsel insturen. De standaardtest in minidarmpjes is af en internationaal gestandaardiseerd over meerdere laboratoria. Een extra bewerking van de test zal worden meegenomen waardoor de effecten bij zeldzame mutaties mogelijk nog beter kunnen worden gemeten. De beroepsgroep onderschrijft het belang van deze test voor mensen met zeldzame vormen die geen toegang hebben tot medicatie en voert samen met de NCFS het overleg met het Zorginstituut dat de toegang en vergoeding van medicatie in Nederland bepaalt. Er is toegang tot bestaande en experimentele medicijnen (Kaftrio van Vertex, triple treatment van FAIR Therapeutics) om op individueel niveau de meeste effectieve medicijncombinatie te bepalen.

De looptijd van het onderzoek is 12 maanden.

Doneer nu: en steun ons