De Noordzeeziekte is een zeldzame, progressieve, erfelijke aandoening waarbij patiënten al op zeer jonge leeftijd last krijgen van evenwichtsstoornissen, schokken in het hele lichaam en epilepsie. De voorouders van alle patiënten komen uit landen rondom de Noordzee, daarom is het de Noordzeeziekte genoemd. Opvallend is dat het grootste deel van de patiënten zich in Nederland bevindt, specifiek in Noord Nederland. Inmiddels zijn er wereldwijd zo’n 35 patiënten bekend. De Noordzeeziekte berust op een fout in het GOSR2 gen, echter is de precieze rol van het GOSR2 gen nog grotendeels onbekend.
Al op hele jonge leeftijd (rond de leeftijd van twee jaar) krijgen patiënten last van evenwichtsstoornissen (ataxie); er is sprake van onhandigheid, vaak vallen en problemen met lopen. Daarnaast krijgen patiënten last van schokken (myoclonus) en epileptische aanvallen, vaak al voor het tiende levensjaar. De schokken zijn aanwezig in het hele lichaam en worden verergerd door factoren zoals hitte, geluid en stress. Ook krijgen patiënten last van spraakproblemen en kan een vergroeiing van de rug optreden. De aard van de Noordzeeziekte is progressief, wat inhoudt dat de ernst van symptomen toeneemt naarmate patiënten ouder worden. Doordat met name de schokken erger worden en het lopen lastiger gaat, vallen patiënten steeds vaker. Tevens worden dagelijkse handelingen zoals douchen en eten voortdurend moeilijker, bijvoorbeeld doordat de schokken in de handen dermate ernstig worden dat het aangrijpen van voorwerpen bemoeilijkt wordt. Door de onzekerheid van het vallen, de problemen met lopen en de toenemende schokken zijn patiënten gemiddeld rond de puberleeftijd rolstoelgebonden.
Foto: Onderzoeker Noordzeeziekte; ©Stichting Noordzeeziekte; fotograaf Aernout Steegstra
De huidige behandeling van de Noordzeeziekte is met name gericht op het onderdrukken van de schokken en de epileptische aanvallen. Ondanks dat patiënten behandeld worden met een combinatie van gemiddeld 3 tot soms wel 7 verschillende medicijnen tegen epilepsie, worden de symptomen onvoldoende onderdrukt en worden patiënten nog steeds ernstig belemmerd in het dagelijkse leven. Dit benadrukt de noodzaak om op zoek te gaan naar een effectieve behandeling voor patiënten met de Noordzeeziekte.
Doordat de ziekte zo zeldzaam is, is er weinig over bekend. Daarom hebben de onderzoeksgroep Sibon (Biomedical Science of Cells and Systems) en het expertisecentrum bewegingsstoornissen van het UMCG in Groningen recentelijk een fruitvliegmodel opgezet waarmee de oorzaak van de Noordzeeziekte en mogelijke behandelmethode onderzocht kunnen worden. Dit fruitvliegmodel vertoont, net als de patiënten, epileptische aanvallen die verergeren naarmate de vliegen ouder worden en die tot stand kunnen komen door factoren zoals hitte.
Dankzij dit fruitvliegmodel is het mogelijk om op snelle en efficiënte manier te testen welke (potentiële) medicijnen een gunstig effect kunnen hebben. In dit onderzoek wordt een groot aantal bestaande medicijnen getest op hun werkzaamheid. Deze medicijnen zijn ontwikkeld voor andere ziektes dan de Noordzeeziekte, maar er is een redelijke kans dat een aantal van deze medicijnen ook een positief effect zullen hebben op de Noordzeeziekte. Omdat het gaat om medicijnen die al wel goedgekeurd zijn voor gebruik bij mensen, verwachten we dat positieve resultaten relatief snel kunnen leiden tot nieuwe behandelopties voor de patiënten met de Noordzeeziekte.
De looptijd van dit onderzoek is 1 jaar.