<

Spierdystrofie MDC1A

Hoop voor kinderen met ongeneeslijke, aangeboren spierdystrofie MDC1A 

MDC1A (merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a) is een aangeboren aanlegstoornis van de spier waarbij de patiënt de stof merosine in de spier mist. Hierdoor zijn de spieren minder sterk dan gebruikelijk.

MDC1A is een zeer zeldzame en aangeboren erfelijke aandoening; geschat wordt dat de ziekte bij 1 op de 30.000-100.000 mensen voorkomt. De meeste kinderen hebben meteen na de geboorte al symptomen, bij andere kinderen wordt pas op de leeftijd van een paar maanden duidelijk dat zij deze spierziekte hebben. Zoals de tweejarige Sara, die lijdt aan deze verschrikkelijke spierziekte.

Kinderen met MDC1A hebben door spierslapte moeite met dingen die vaak zo normaal zijn: kruipen, zitten, lopen en soms zelfs ademen. Door ernstige ademhalingsproblemen, longontsteking, hartproblemen of infecties, worden deze kinderen over het algemeen niet oud.

Op dit moment bestaat er nog geen therapie die MDC1A kan genezen. Kinderen met deze ziekte worden behandeld om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Het doel van een onderzoek is een therapie op basis van lichaamseigen spierstamcellen met een hersteld gen. De gerepareerde spierstamcellen kunnen dan via het bloed aan de patiënt worden toegediend en vervolgens uitgroeien tot gezonde spierweefsels. Dit onderzoek kan hoop geven voor kinderen met MDC1A..

Er is dus hoop voor kinderen
met ongeneeslijke, aangeboren
spierdystrofie MDC1A.

Het Zeldzame Ziekten Fonds zet zich de komende tijd in om voor 50.000 euro aan dit onderzoeksproject te kunnen bijdragen.

Doneren kan hier