Zeldzame Ziekten en Aandoeningen
Ongeveer één miljoen Nederlanders – meer dan 6 procent van onze bevolking – heeft te maken met een zeldzame aandoening. Tegen dit angstwekkende feit strijdt het Zeldzame Ziekten Fonds al sinds 2005. Vooral kinderen hebben helaas te maken met een zeldzame aandoening. Per jaar komen circa 14.000 van hen te overlijden. Verder staan de gezinnen waar deze kinderen deel van uitmaken er vaak alleen voor, terwijl vanuit de overheid en diverse fondsen miljoenen beschikbaar zijn voor ‘bekende’ ziekten. Het Zeldzame Ziekten Fonds vindt dit onacceptabel. Daarom zamelen we geld in voor wetenschappelijk onderzoek en geven we bekendheid aan zeldzame ziekten. Ook organiseren we lotgenotencontactdagen, waarbij we alles doen om een glimlach op het gezicht van zieke kinderen te toveren!
Binnen Europa wordt een aandoening als zeldzaam aangemerkt als minder dan 1 op de 2.000 mensen patiënt is. In de praktijk gaat het om hele zeldzame aandoeningen, zoals bijvoorbeeld het Marshall-Smith Syndroom dat slechts enkele kinderen in Nederland treft. Deze kinderen hebben onder andere problemen met groei, voeding en ademhaling en hebben een mentale en fysieke ontwikkelingsachterstand. Sommige zeldzame aandoeningen behoren tot een ‘bekende’ aandoening zoals kanker, maar dan in zeldzame vorm. Het Ewing-sarcoom is bijvoorbeeld een zeldzame kanker die bottumoren veroorzaakt bij kinderen en jong volwassenen.
De diagnosetijd van zeldzame aandoeningen is met gemiddeld 24 maanden onacceptabel hoog. En als de diagnose eindelijk daar is volgt vaak de mededeling dat er geen behandeling mogelijk is. Bovendien raken gezinnen die te maken hebben met een zeldzame aandoening geïsoleerd als gevolg van het kleine aantal lotgenoten. Dit alles maakt de toekomst van mensen met een zeldzame aandoening onzeker en somber.
Het Zeldzame Ziekten Fonds vindt dat in een moderne samenleving als de Nederlandse iedereen recht zou moeten hebben op adequate zorg en behandeling. Daarom zamelen we geld in voor wetenschappelijk onderzoek en geven we bekendheid aan zeldzame aandoeningen. Ook organiseren we lotgenotencontactdagen, waarbij we alles doen om een glimlach op het gezicht van zieke kinderen te toveren! Spreekt ons doel u aan? Lees hier hoe u kunt meehelpen.
Informatie over een aantal zeldzame ziekten in beeld vindt u hieronder en op ons YouTube kanaal:
Sepsis (bloedvergiftiging) bij couveusekinderen
Levensbedreigende infectieziekte Meningitis bij baby’s
Zeldzame aandoening CVID