Gyraat Atrofie

Wat is Gyraat Atrofie?

Gyraat Atrofie (GA) is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. GA patiënten hebben voornamelijk last van verlies van zicht. Vanaf jonge leeftijd (10 jaar) beginnen de eerste klachten van nachtblindheid en slechtziendheid. Deze klachten worden steeds erger tot er sprake is van volledige blindheid rond de leeftijd van 50 jaar. Dit heeft een enorme impact op de kwaliteit van leven voor deze patiënten.

Wat gaat er mis bij Gyraat Atrofie?

GA wordt veroorzaakt door een fout in het zogenaamde OAT gen. OAT speelt een belangrijk rol bij de omzetting van het aminozuur ornithine. Wanneer er een defect is in dit gen, dan kan OAT zijn functie niet meer goed uitvoeren en als gevolg stapelt ornithine zich op. Hierdoor hebben GA patiënten 10-20 keer zoveel ornithine in hun lichaam in vergelijking met gezonde mensen. Het is op dit moment nog onduidelijk hoe deze ophoping van ornithine er toe kan leiden dat GA patiënten langzaam hun zicht verliezen. Momenteel is er nog geen behandeling voor GA patiënten beschikbaar. De enige vorm van therapie die wordt toegepast is het volgen van een zeer streng eiwitarm dieet. Dit kan het zichtverlies enigszins vertragen maar niet compleet tegengaan. Bovendien is dit dieet zo streng dat de meeste GA patiënten niet in staat zijn om zich aan dit dieet te houden.

Op zoek naar nieuwe en betere behandelingsopties

Doordat GA zo zeldzaam is, wordt er maar heel weinig onderzoek uitgevoerd naar nieuwe behandelingsmogelijkheden voor deze patiënten. In het lab van Prof. Dr. Arthur Bergen (klinische genetica, Emma Kinderziekenhuis van Amsterdam UMC) zal gebruik gemaakt worden van een geavanceerde techniek om van GA cellen specifieke cellen in het oog na te maken. Onze groep (bestaande uit experts vanuit verschillende medische disciplines) heeft als doel om met dit nieuwe onderzoek voedingssupplementen te ontdekken die de schade aan het oog bij GA patiënten tegen kan gaan. Met dit onderzoek verwachten wij voedingssupplementen te identificeren die GA patiënten het gezichtsverlies zoveel mogelijk tegen kunnen gaan, of misschien zelfs wel stoppen. Verder zijn alle voedingssupplementen die worden gebruikt in dit onderzoek momenteel vrij verkrijgbaar en is aangetoond dat ze niet schadelijk zijn. Dit betekent dat wanneer er een voedingssupplement wordt gevonden dat de schade aan GA cellen kan tegengaan, het direct overwogen kan worden om dit supplement in combinatie met het dieet al voor te schrijven aan patiënten. Op deze manier kan dit onderzoek zeer snel al een positieve bijdrage leveren aan de behandeling van GA.