'Broze-botten-ziekte’ Osteogenesis Imperfecta

Stel je voor dat je botten breken bij de kleinste val - of zelfs zomaar, zonder duidelijke reden. Voor mensen met Broze-botten-ziekte (Osteogenesis Imperfecta) is dit dagelijkse realiteit. Ze hebben te maken met vele botbreuken, vervormingen, gehoorverlies, tandproblemen, en zelfs problemen met hart en longen of vroegtijdig overlijden. Er bestaat nog geen geneesmiddel.

Wat dit extra moeilijk maakt, is dat de ernst van de ziekte sterk kan verschillen - zelfs binnen één familie. Hierdoor weten patiënten vaak niet wat ze kunnen verwachten. Die onzekerheid beïnvloedt hun dagelijks leven én belangrijke keuzes, zoals toekomstplanning en gezinsvorming.

Waarom heeft de ene patiënt brozere botten dan de ander?

Het is een zeldzame erfelijke aandoening, die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen wereldwijd. De oorzaak ligt in een fout in het DNA, waardoor het lichaam te weinig of afwijkend collageen type 1 aanmaakt. Dit eiwit is een belangrijke bouwsteen van botten.

De plek van de fout in het DNA verschilt van patiënt tot patiënt, en verklaart deels de variatie in ziektelast. Maar die verschillen zijn nog lang niet volledig verklaard. Mogelijk spelen ook andere kleine DNA-veranderingen of het aan- en uitzetten van genen een rol.

Het onderzoek

Namens het team van het Centrum voor Zeldzame Botziekten (RBD), Amsterdam UMC, vertellen drs. Mackenna Schouw en prof. dr. Marelise Eekhoff:

Wij willen begrijpen waarom sommige patiënten brozere botten hebben dan anderen. Hiervoor gebruiken we een bestaande collectie van DNA en anonieme gezondheidsgegevens van een grote groep patiënten in Nederland en daarbuiten.

We vergelijken mensen met dezelfde soort DNA-fout, maar met een verschillende mate van botbroosheid. Door deze patienten te vergelijken hopen we te ontdekken:

  • Welke factoren bijdragen aan ernstigere klachten,
  • En welke juist bescherming bieden tegen botbreuken.


Wat levert dit op?

Het onderzoek helpt om het leven van patiënten met broze-botte ziekte wereldwijd te verbeteren door:

  1. Meer kennis over Broze-botten ziekte- zodat zorg en onderzoek beter afgestemd kunnen worden.
  2. Duidelijkheid over het ziekteverloop - wat patiënten en hun families helpt bij behandelkeuzes en toekomstplanning.
  3. Nieuwe behandelingen - gericht op het versterken van botten en het aanpakken van de oorzaak, niet alleen de symptomen.

Als dit onderzoek succesvol is, zetten we de stap naar gepersonaliseerde zorg en de ontwikkeling van effectieve therapieën. De kennis die we opdoen, kan ook waardevol zijn voor osteoporose en andere bindweefselziekten.

Help mee aan een toekomst zonder angst voor botbreuken

Stel je voor: een kind met broze-botte ziekte dat kan rennen, spelen en groeien zónder constant bang te zijn voor een botbreuk. Op dit moment leven honderdduizenden mensen wereldwijd met pijn, angst en onzekerheid door broze-botte ziekte.

Wij zetten ons in om deze ziekte beter te begrijpen en te behandelen. Help jij mee?

Het onderzoek is 1 februari 2026 gestart.