Galactosemie: Van levensbedreigend bij pasgeborenen naar levens(kwaliteit) beperkend bij volwassenen
Wanneer een kersverse moeder haar kindje voedt gaat zij er niet vanuit dat dit catastrofale gevolgen kan hebben voor haar pasgeboren baby. Helaas is dit de harde realiteit voor gezinnen die te maken krijgen met de metabole ziekte galactosemie. Bij deze ziekte kan het lichaam melksuiker niet goed verwerken. Wanneer een pasgeborene moedermelk drinkt kan het kindje daarom ernstig ziek worden, denk bijvoorbeeld aan leverfalen of hersenoedeem. Door het vroeg inzetten van een dieet kunnen de acute complicaties bij pasgeborenen worden verholpen. Helaas is het levenslang volgen van dit dieet niet voldoende om gevolgen op lange termijn te voorkomen, welke bij het overgrote deel van de patiënten optreden.
Ongeveer 85% van de volwassenen met de klassieke vorm van galactosemie kampt met een aangetaste hersenfunctie. Dit kan zich op verschillende manieren uiten. Zo kunnen ze bijvoorbeeld minder goed meekomen op school of hebben zij speciaal onderwijs nodig. Bovendien hebben veel patiënten last van neurologische klachten zoals trillende handen, waardoor zij bepaalde beroepen niet kunnen uitoefenen. Daarnaast kunnen patiënten vaak niet zelfstandig wonen, vinden zij het lastiger om een partner te vinden en kunnen zij moeilijker in de maatschappij functioneren. Het is dus van belang dat er onderzoek wordt gedaan naar nieuwe behandelingsmethoden die deze lange termijn problemen kunnen voorkomen of verbeteren.
Het onderzoek
De afgelopen twintig jaar heeft de onderzoeksgroep in het Maastricht UMC+ grote stappen gezet om de complicaties beter in kaart te brengen. Met de nieuwste technologie zien de onderzoekers nu ook kans zich te richten op de ontwikkeling en evaluatie van effectieve therapieën.
Vanuit de huidcellen van een patiënt kunnen zij in het lab mini-breintjes kweken. In deze mini-breintjes willen zij verder onderzoeken welke processen er in de hersenen foutgaan bij galactosemie. Dit helpt hen aangrijpingspunten te vinden voor nieuwe behandelingen gericht op de hersenen. Bovendien kunnen zij de mini-breintjes als platform gebruiken om behandelingen te testen die nu al in ontwikkeling zijn. Deze onderzoeksgroep staat centraal in een internationaal netwerk van experts (het GalNet), waarbinnen meerdere collega’s hun nieuwe behandelingen voor hun onderzoek ter beschikking hebben gesteld.
Ons doel
Zelfs met levenslang dieet dragen patiënten een enorme ziektelast door schade aan de hersenen. De missie van de onderzoeksgroep is om een betere uitkomst voor deze patiënten te bewerkstelligen door bij te dragen aan een beter begrip van de ziektemechanismen en de ontwikkeling van behandelingsstrategieën.