Lopende onderzoeken
Hieronder vindt u een aantal van de lopende onderzoeken die momenteel plaats vinden met door het ZZF en sponsoren gefinancierde bijdrages. Niet alle lopende onderzoeken kunnen we hier plaatsen. Heeft u een specifieke vraag, schroom niet om ons te bellen of mailen.
Onderzoek naar levensreddende therapie voor LAMA2-MD
LAMA2-MD is een zeldzame, genadeloze spierziekte die jonge kinderen treft.
Onderzoek naar Barth Syndroom
Wat is het Barth Syndroom? Het Barth syndroom (BTHS) staat bekend als een zeer zeldzame, geslachtsgebonden ziekte.
Effecten van aangeboren HIV
Wat is HIV? Een Humaan Immuundeficiëntie Virus (hiv) infectie is een ziekte die het immuunsysteem aantast.
Opsporen van bloedbaaninfecties bij Darmfalen met een DNA-sneltest
In Nederland leven ongeveer vierhonderd patiënten met ernstig chronisch Darmfalen.
Samen Sterk tegen Cystic Fibrose
Cystic Fibrosis (CF) oftewel Taaislijmziekte is een zeldzame erfelijke ziekte, die nog zeldzamer geworden is door de tweedeling van de patiënten: een grote groep waarvoor de nieuwe geneesmiddelen werken en een kleine groep waarvoor ze niet werken, wat extra wrang is nu velen denken dat CF 'opgelost’ is.
Onderzoek naar GRIN syndroom
GRIN syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak GRIN voorkomt, ook omdat niet alle patiënten worden gediagnosticeerd en GRIN syndroom pas sinds 2010 is beschreven.
Exon skipping voor vlinderkinderen
Kinderen met epidermolysis bullosa (EB) worden vlinderkinderen genoemd, omdat hun huid zo zwak is als de vleugels van een vlinder.
Op zoek naar therapie voor de ultra-zeldzame MATR3 distale myopathie
Distale myopathieën zijn progressieve spierziekten, waarbij de distale spieren, vaak eerst in de handen en/of voeten, worden aangetast. Dit leidt tot verlies van functie en toenemende invaliditeit.
Ontdek de Kracht van 4’-PPT in de Strijd tegen PKAN
PKAN, een afkorting voor Pantothenaat Kinase geAssocieerde Neurodegeneratie, is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die ongeveer 1 op de miljoen mensen treft.
idiopathisch nefrotisch syndroom (INS)
Ontrafeling en genezing van het nefrotisch syndroom bij kinderen.
Beenmergfalen op de kinderleeftijd: via innovatieve diagnostiek naar geïndividualiseerde therapie
In Nederland worden ongeveer 10 kinderen per jaar getroffen door een ernstige vorm van beenmergfalen.
Neuropsychologisch onderzoek bij leukodystrofieën
"Leukodystrofieën” is een verzamelnaam voor erfelijke ziekten die de witte stof van de hersenen aantasten.
Neuromyelitis optica spectrum disorder
Het ontrafelen van de cellulaire veranderingen in neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD)
Snelle opsporing bloedvergiftiging bij pasgeborenen met nieuwe moleculaire bloedtest
Jaarlijks worden er alleen al in Nederland 8500 pasgeboren kinderen behandeld met breedspectrum antibiotica voor een verdenking op bloedvergiftiging (sepsis).
Cystic Fibrose
Cystic Fibrosis (CF) oftewel Taaislijmziekte is een zeldzame erfelijke ziekte, die nog zeldzamer geworden is door de tweedeling van de patiënten: een grote groep waarvoor de nieuwe geneesmiddelen werken en een kleine groep waarvoor ze niet werken, wat extra wrang is nu velen denken dat CF 'opgelost’ is
Analyseren en verbeteren van de behandeling van ernstig speekselverlies bij kinderen met een cerebrale parese of andere zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen
Kwijlen is het onbedoeld verliezen van speeksel uit de mond en is afwijkend wanneer het na de leeftijd van vier jaar nog aanhoudt.
Genetica in de hielprik voor ernstige aangeboren afweerstoornissen
Afweerstoornissen zijn zeldzame, erfelijke aandoeningen waarbij een deel van het afweersysteem niet goed functioneert.
