Lopende onderzoeken
Hieronder vindt u een aantal van de lopende onderzoeken die momenteel plaats vinden met door het ZZF en sponsoren gefinancierde bijdrages. Niet alle lopende onderzoeken kunnen we hier plaatsen. Heeft u een specifieke vraag, schroom niet om ons te bellen of mailen.
Marfan Syndroom
Patiënten met het Marfan Syndroom hebben een erfelijke aandoening waarbij het eiwit fibrilline-1 defect is.
Kinderleukemie
Een belangrijke complicatie van de behandeling van kinderkanker is het optreden van infecties.
FAMMM
Familial atypical multiple mole melanoma syndroom (FAMMM syndroom, OMIM 606719, ICD-10 D22.9, ORPHA 404560) is een zeldzaam erfelijk tumorsyndroom
Neuromyelitis optica spectrum disorder
Het ontrafelen van de cellulaire veranderingen in neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD)
Marshall-Smith Syndroom
Onderzoek naar de werking van het NFIC-gen voor behandelingen voor kinderen met Marshall-Smith Syndroom
Snelle opsporing bloedvergiftiging bij pasgeborenen met nieuwe moleculaire bloedtest
Jaarlijks worden er alleen al in Nederland 8500 pasgeboren kinderen behandeld met breedspectrum antibiotica voor een verdenking op bloedvergiftiging (sepsis).
idiopathisch nefrotisch syndroom (INS)
Ontrafeling en genezing van het nefrotisch syndroom bij kinderen.
Cystic Fibrose
Cystic Fibrosis (CF) oftewel Taaislijmziekte is een zeldzame erfelijke ziekte, die nog zeldzamer geworden is door de tweedeling van de patiënten: een grote groep waarvoor de nieuwe geneesmiddelen werken en een kleine groep waarvoor ze niet werken, wat extra wrang is nu velen denken dat CF 'opgelost’ is
Beenmergfalen op de kinderleeftijd: via innovatieve diagnostiek naar geïndividualiseerde therapie
In Nederland worden ongeveer 10 kinderen per jaar getroffen door een ernstige vorm van beenmergfalen.
Gyraat Atrofie
Gyraat Atrofie (GA) is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte.
Neuropsychologisch onderzoek bij leukodystrofieën
"Leukodystrofieën” is een verzamelnaam voor erfelijke ziekten die de witte stof van de hersenen aantasten.
Analyseren en verbeteren van de behandeling van ernstig speekselverlies bij kinderen met een cerebrale parese of andere zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen
Kwijlen is het onbedoeld verliezen van speeksel uit de mond en is afwijkend wanneer het na de leeftijd van vier jaar nog aanhoudt.
Zeldzame hersentumor: Vestibulair Schwannoom
Een vestibulair schwannoom (VS) is een hersentumor die uitgaat van de zenuwschede (Schwann cellen) die om de gehoorzenuw ligt ter hoogte van de hersenstam.
Het verbeteren van het effect van immuuntherapie door radiotherapie voor patiënten met weke delen sarcomen
Sarcomen zijn kwaadaardige tumoren uitgaande van bot, bind- of steunweefsel. Er zijn meer dan 70 verschillende typen sarcomen.
Genetica in de hielprik voor ernstige aangeboren afweerstoornissen
Afweerstoornissen zijn zeldzame, erfelijke aandoeningen waarbij een deel van het afweersysteem niet goed functioneert.
