Afgeronde onderzoeken
Hieronder vindt u een aantal van onze afgeronde onderzoeken.
MDC1A
MDC1A (merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a) is een aangeboren aanlegstoornis van de spier waarbij de patiënt de stof merosine in de spier mist. Hierdoor zijn de spieren minder sterk dan gebruikelijk.
Syndroom van Leigh
De symptomen van de meest uitgesproken vorm van het syndroom van Leigh beginnen meestal tussen de leeftijd 3 maanden en 2 jaar.
Mucosaal melanoom
Het melanoom van de slijmvliezen, ook bekend als het mucosaal melanoom, is een zeer zeldzame en zeer agressieve vorm van kanker.
SCID
SCID (Severe Combined Immunodeficiency) is een genetische afwijking die resulteert in een immuunsysteem dat niet of nauwelijks functioneert.
MIBG-therapie bij Neuroblastoom
Het neuroblastoom is een tumor die uitgaat van het onwillekeurige zenuwstelsel (ook wel sympathische zenuwstelsel genoemd).
Sarcomen
Sarcomen zijn kwaadaardige tumoren uitgaande van bot, bind- of steunweefsel.
SEPN1
De ziekte SEPN1 behoort tot de groep van de aangeboren spierdystrofieën.
Cystic Fibroses (CF)
Cystic Fibrosis (CF), ook wel Taaislijmziekte genoemd, wordt veroorzaakt door een afwijking in het zogenaamd CFTR-eiwit.
PKAN
PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration) is een erfelijke aandoening die valt onder een groep van zeldzame aandoeningen die gekenmerkt worden door ijzerstapeling in de hersenen, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA).
Kawasaki
Kawasaki is een zeldzame ziekte van het hart die lijdt tot vaatontsteking bij kinderen.
ALS
ALS is een zeldzame aandoening waarbij er sprake is van toenemende spierzwakte in armen, benen, gelaat en romp.
Necrotiserende Enterocolitis (NEC)
Necrotiserende Enterocolitis (NEC) is een dodelijke darmziekte, die jaarlijks ongeveer 150 te vroeg geboren couveusekinderen treft.
Sanfilippo
Sanfilippo is een zeer progressieve en dodelijke stofwisselingsziekte.
OI
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een erfelijke bindweefselaandoening met een prevalentie van 6-7/100.000.
Ziekte van Huntington - markering & identificatie HTT
De Ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte met in Nederland bijna 2.000 patiënten en 8.000 risicodragers.
CVID
Kinderen en volwassenen met de zeldzame ziekte CVID (Common Variable Immunodeficiency Disorder) hebben een slecht functionerend afweersysteem dat geen afweerstoffen aanmaakt.
Meningitis
Babylevens redden door snellere diagnose van de levensbedreigende infectieziekte Meningitis.
Biomarkers voor klassieke galactosemie
Patiënten met klassieke galactosemie (KG) kunnen galactose (melksuiker, uit melk of moedermelk) niet goed verbranden.
Epidermolysis Bullosa (EB)
Epidermolysis Bullosa is een dodelijke aandoening die de huid zo kwetsbaar maakt als de vleugels van een vlinder.
SEPSIS
Sepsis (bloedvergiftiging) is een acuut ontstane ernstige bacteriële infectie.
Gerichte behandeling voor patienten met Peniscarcinoom
Gerichte behandeling met immunotherapie, ook voor patiënten met Peniscarcinoom.
Biomarkers van de bloedvaten in Systemische Lupus Erythematosus (SLE)
Systemische Lupus Erythematosus (SLE) is een ernstige, levenslange auto-immuunziekte die vooral bij jonge vrouwen voorkomt tussen 15-40 jaar.
Met de fruitvlieg op zoek naar behandeling van de Noordzeeziekte
De Noordzeeziekte is een zeldzame, progressieve, erfelijke aandoening waarbij patiënten al op zeer jonge leeftijd last krijgen van evenwichtsstoornissen, schokken in het hele lichaam en epilepsie.
Sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een zeldzame, aangeboren bloedziekte met een verkorte levensverwachting.
Secundaire hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH)
Secundaire hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH) is een zeldzame en levensbedreigende aandoening die zowel kinderen als volwassenen treft.
MLC
MLC (Megalencephale Leukoencephalopathie met subcorticale cysten) behoort tot de zogenaamde wittestofziekten.
