Ziekten waar wij nu voor werven
Op zoek naar therapie voor de ultra-zeldzame MATR3 distale myopathie
Distale myopathieën zijn progressieve spierziekten, waarbij de distale spieren, vaak eerst in de handen en/of voeten, worden aangetast. Dit leidt tot verlies van functie en toenemende invaliditeit.
Onderzoek naar Usher syndroom
Als je zou moeten kiezen tussen doof of blind worden, wat zou je dan je keuze zijn?
Ontdek de Kracht van 4’-PPT in de Strijd tegen PKAN
PKAN, een afkorting voor Pantothenaat Kinase geAssocieerde Neurodegeneratie, is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die ongeveer 1 op de miljoen mensen treft.
Exon skipping voor vlinderkinderen
Kinderen met epidermolysis bullosa (EB) worden vlinderkinderen genoemd, omdat hun huid zo zwak is als de vleugels van een vlinder.
Onderzoek naar GRIN syndroom
GRIN syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak GRIN voorkomt, ook omdat niet alle patiënten worden gediagnosticeerd en GRIN syndroom pas sinds 2010 is beschreven.
Samen Sterk tegen Cystic Fibrose
Cystic Fibrosis (CF) oftewel Taaislijmziekte is een zeldzame erfelijke ziekte, die nog zeldzamer geworden is door de tweedeling van de patiënten: een grote groep waarvoor de nieuwe geneesmiddelen werken en een kleine groep waarvoor ze niet werken, wat extra wrang is nu velen denken dat CF 'opgelost’ is.
Kijk ook eens bij deze pagina's