Marshall-Smith Syndroom
Een genetische afwijking die nog niet te behandelen valt
Het Marshall-Smith Syndroom is een genetische afwijking die nog niet te behandelen valt. Het Marshall-Smith Syndroom is bovendien zo zeldzaam dat het slechts enkele kinderen in Nederland treft. Kinderen met deze ziekte zijn direct herkenbaar vanwege ongewone gezichtskenmerken als ondiepe oogkassen, een ingevallen neusbrug en blauwachtig oogwit. Ook ondervinden problemen zij met groei en voeding, ademhaling en hebben zij een verstandelijke en motorische ontwikkelingsachterstand. Zij hebben bovendien een lage levensverwachting. Het Marshall-Smith Syndroom is een aangeboren afwijking.
Het Marshall-Smith syndroom is een van de eerste onderzoeken die het Zeldzame Ziekten Fonds in haar tienjarig bestaan heeft gefinancierd. Dit onderzoek heeft ervoor gezorgd dat de lage levensverwachting van kinderen is bijgesteld. Ook heeft het bijzonder lotgenotencontact doen ontstaan tussen de enkele families wereldwijd die te maken hebben met het Marshall-Smith syndroom.
Het Zeldzame Ziekten Fonds is momenteel fondsen aan het werven om nieuw onderzoek naar deze vreselijke aandoening mogelijk te maken. Hiervoor werken wij samen met de Marshall Smith Research Foundation. Op deze website vindt u onder andere meer informatie over de aandoening.