Lopende onderzoeken

Hieronder vindt u een aantal van de lopende onderzoeken die momenteel plaats vinden met door het ZZF en sponsoren gefinancierde bijdrages. Niet alle lopende onderzoeken kunnen we hier plaatsen. Heeft u een specifieke vraag, schroom niet om ons te bellen of mailen.

Epidermolysis Bullosa (EB)
Epidermolysis Bullosa is een dodelijke aandoening die de huid zo kwetsbaar maakt als de vleugels van een vlinder. De ziekte begint met een defect gen en heeft als gevolg dat de opperhuid en het ondergelegen vlees niet goed hechten. Bij gezonde mensen ontstaan blaren alleen na langdurige wrijving op de huid, zoals na een wandeltocht. Maar kinderen met Epidermolysis Bullosa krijgen al blaren bij licht contact. Buiten spelen, kleding dragen en zelfs knuffelen met vader of moeder: alles is de huid teveel. Verder zijn vaak ook de slijmvliezen en slokdarm aangedaan en kunnen er zelfs wonden in de ogen ontstaan.

Trouw.nl artikel over Epidermolysis Bullosa (EB)

AD.nl artikel over Epidermolysis Bullosa (EB)

MDC1A
MDC1A (merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a) is een aangeboren aanlegstoornis van de spier waarbij de patiënt de stof merosine in de spier mist. Hierdoor zijn de spieren minder sterk dan gebruikelijk.

Hoop voor kinderen met ongeneeslijke, aangeboren spierdystrofie MDC1A

MDC1A is een zeer zeldzame en aangeboren erfelijke aandoening; geschat wordt dat de ziekte bij 1 op de 30.000-100.000 mensen voorkomt. De meeste kinderen hebben meteen na de geboorte al symptomen, bij andere kinderen wordt pas op de leeftijd van een paar maanden duidelijk dat zij deze spierziekte hebben. Zoals de tweejarige Sara, die lijdt aan deze verschrikkelijke spierziekte.

Kinderen met MDC1A hebben door spierslapte moeite met dingen die vaak zo normaal zijn: kruipen, zitten, lopen en soms zelfs ademen. Door ernstige ademhalingsproblemen, longontsteking, hartproblemen of infecties, worden deze kinderen over het algemeen niet oud.

Op dit moment bestaat er nog geen therapie die MDC1A kan genezen. Kinderen met deze ziekte worden behandeld om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Het doel van een onderzoek is een therapie op basis van lichaamseigen spierstamcellen met een hersteld gen. De gerepareerde spierstamcellen kunnen dan via het bloed aan de patiënt worden toegediend en vervolgens uitgroeien tot gezonde spierweefsels. Dit onderzoek kan hoop geven voor kinderen met MDC1A.