Lopende onderzoeksprojecten

Hieronder vindt u een aantal van de lopende onderzoeken die momenteel plaats vinden met door het ZZF en sponsoren gefinancierde bijdrages. Niet alle lopende onderzoeken kunnen we hier plaatsen. Heeft u een specifieke vraag, schroom niet om ons te bellen of mailen.

Meningitis

Babylevens redden door snellere diagnose van de levensbedreigende infectieziekte Meningitis

Meningitis of hersenvliesontsteking is een acute, levensbedreigende ontsteking van de beschermende membranen rondom de hersenen en het ruggenmerg, de zogeheten hersenvliezen.

Aangezien de ontsteking zich dicht bij de hersenen en het ruggenmerg bevindt, wordt de aandoening beschouwd als een medisch spoedgeval.

De ziekte wordt veroorzaakt door infectie met virussen, bacteriën of andere micro-organismen. Bacteriële meningitis is een ernstige ziekte die blijvende beschadiging van de hersenen of zenuwen kan veroorzaken.

De ontsteking ontstaat in de vochtruimte tussen het spinragvlies en de hersenen. Daar bevindt zich het hersenvocht. Bij een meningitis zijn dit vlies en het hersenvocht ontstoken. De diagnose wordt gesteld door een ruggenprik, waarbij dit hersenvocht afgetapt en onderzocht.

Soms treedt beschadiging van omliggende structuren zo snel op (binnen 12 uur) dat het leven van de patiënt al niet meer te redden is op het moment dat de diagnose wordt gesteld.

 Hoe eerder de ziekte wordt herkend hoe beter de prognose. Meningitis komt bij vroeggeboren kinderen (couveusekinderen) tientallen keren per jaar voor. Helaas is vroege herkenning vooral bij deze groep lastig. Vaak is het kind in de acute fase te ziek en te instabiel voor de ruggenprik. Dit gecombineerd met het ontbreken van specifieke symptomen, geven een verhoogd risico op restverschijnselen van de ziekte zoals doofheid, epilepsie, slechtziendheid, problemen in de motorische ontwikkeling of ernstige neurologische schade. In het ergste geval kan het ontbreken van de vroegtijdige diagnose leiden tot overlijden.

Door een snellere diagnose kunnen dus babylevens worden gered. De onderzoeksgroep, die onder leiding staat van kinderarts dr. Tim de Meij, heeft bij voorgaande onderzoeken aangetoond dat analyse van geurmonsters afkomstig van ontlasting en gemeten door een ‘eNose’ geschikt is voor het opsporen van verschillende ziekten bij te vroeg geboren kinderen, zoals bij Necrotiserende enterocolitis (NEC).

De hypothese van dit onderzoek is dat het met behulp van een eNose ook mogelijk is om bij couveusekinderen Meningitis vroegtijdig te ontdekken, wat tot op heden nog niet mogelijk is. Vroege herkenning bij deze kwetsbare groep zal leiden tot een lager sterfgetal en minder invaliderende restverschijnselen.

Syndroom van Leigh
Kinderen met een energiestofwisselingsziekte worden geboren met een batterij die half leeg is en die sneller leegloopt dan de batterij van gezonde kinderen. De helft van hen overlijdt voor de tiende verjaardag en alle andere hebben ernstige handicaps! Het onderzoek moet een behandeling voor deze ernstige zeldzame ziekte ontwikkelen.

Epidermolysis Bullosa (EB)
Epidermolysis Bullosa is een dodelijke aandoening die de huid zo kwetsbaar maakt als de vleugels van een vlinder. De ziekte begint met een defect gen en heeft als gevolg dat de opperhuid en het ondergelegen vlees niet goed hechten. Bij gezonde mensen ontstaan blaren alleen na langdurige wrijving op de huid, zoals na een wandeltocht. Maar kinderen met Epidermolysis Bullosa krijgen al blaren bij licht contact. Buiten spelen, kleding dragen en zelfs knuffelen met vader of moeder: alles is de huid teveel. Verder zijn vaak ook de slijmvliezen en slokdarm aangedaan en kunnen er zelfs wonden in de ogen ontstaan.

Trouw.nl artikel over Epidermolysis Bullosa (EB)

AD.nl artikel over Epidermolysis Bullosa (EB)

MDC1A
MDC1A (merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a) is een aangeboren aanlegstoornis van de spier waarbij de patiënt de stof merosine in de spier mist. Hierdoor zijn de spieren minder sterk dan gebruikelijk.

Hoop voor kinderen met ongeneeslijke, aangeboren spierdystrofie MDC1A

MDC1A is een zeer zeldzame en aangeboren erfelijke aandoening; geschat wordt dat de ziekte bij 1 op de 30.000-100.000 mensen voorkomt. De meeste kinderen hebben meteen na de geboorte al symptomen, bij andere kinderen wordt pas op de leeftijd van een paar maanden duidelijk dat zij deze spierziekte hebben. Zoals de tweejarige Sara, die lijdt aan deze verschrikkelijke spierziekte.

Kinderen met MDC1A hebben door spierslapte moeite met dingen die vaak zo normaal zijn: kruipen, zitten, lopen en soms zelfs ademen. Door ernstige ademhalingsproblemen, longontsteking, hartproblemen of infecties, worden deze kinderen over het algemeen niet oud.

Op dit moment bestaat er nog geen therapie die MDC1A kan genezen. Kinderen met deze ziekte worden behandeld om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Het doel van een onderzoek is een therapie op basis van lichaamseigen spierstamcellen met een hersteld gen. De gerepareerde spierstamcellen kunnen dan via het bloed aan de patiënt worden toegediend en vervolgens uitgroeien tot gezonde spierweefsels. Dit onderzoek kan hoop geven voor kinderen met MDC1A.