ZZF bezoekt Leids Universitair Medisch Centrum

In juni 2022 bezocht Stichting Zeldzame Ziekten Fonds en Mirre de Noo van Stichting Reggeborgh het Leids Universitair Medisch Centrum. Wij kregen daar uitleg over stamceltransplantaties bij kinderen met een zeldzame ziekte. Sinds 8 jaar is Stichting Reggeborgh donateur van het Zeldzame Ziekten Fonds. Zij vindt het belangrijk om op deze manier een bijdrage te leveren aan wetenschappelijk onderzoek dat de levens van kinderen kan verbeteren of kan redden. Een ziekte die met stamceltransplantatie kan worden behandeld is SCID. Severe combined immunodeficiency (SCID) is een aangeboren afwijking die bij ongeveer 1: 30.000-50.000 pasgeborenen voorkomt en resulteert in een immuunsysteem dat niet of nauwelijks functioneert. Er zijn inmiddels zo’n twintig genetische defecten bekend die leiden tot de ziekte SCID. Patiënten met SCID zijn niet in staat om functionele lymfocyten te maken. Lymfocyten zijn afweercellen die onmisbaar zijn bij het bestrijden van ziekteverwekkers. Kinderen met SCID zijn extreem gevoelig voor ernstige infecties in bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal en de huid. SCID patiënten overlijden veelal in het eerste levensjaar aan infecties en gerelateerde complicaties tenzij er een levensreddende stamceltransplantatie wordt uitgevoerd. Samengevat kunnen we stellen dat het SCID project dat het ZZF heeft gefinancierd in belangrijke mate heeft bijgedragen om studies – naar de korte- en langetermijneffecten van stamceltransplantatie – succesvol te laten verlopen. Het feit dat de uitkomsten direct impact hebben op de internationale behandelrichtlijnen voor SCID patiënten benadrukt het belang van dit werk.