In Nederland worden ongeveer 10 kinderen per jaar getroffen door een ernstige vorm van beenmergfalen. Meestal is de oorzaak bij het optreden van de klachten onbekend. Omdat ernstig beenmergfalen levensbedreigend is, worden deze kinderen meestal behandeld middels stamceltransplantatie. Hiermee wordt de patiënt na een voorbehandeling met chemotherapie getransplanteerd met bloedvormende stamcellen van een gezonde donor.
Hoewel dit in veel gevallen een effectieve behandeling is, is stamceltransplantatie een hoog intensieve therapie. Zo moeten deze kinderen lange tijd opgenomen worden in het ziekenhuis en daarna maanden in isolatie leven, waardoor ze bijvoorbeeld lang niet naar school kunnen. Daarnaast kunnen ze last krijgen van korte en lange termijn complicaties van de behandeling zoals afstotingsziekte, groeistoornissen en verminderde vruchtbaarheid.
Er zijn aanwijzingen dat bij een deel van de patiënten afweercellen de eigen bloedvormende stamcellen vernietigen leiden tot beenmergfalen. Deze patiënten zouden daarom behandeld kunnen worden met afweerremmende medicijnen in plaats van de intensieve stamceltransplantatie. Op dit moment missen we nog de kennis en diagnostische tests om de verschillende patiëntengroepen van elkaar te onderscheiden waardoor alle patiënten dezelfde behandeling ontvangen.
Onderzoekers hebben de afgelopen jaren in het Willem-Alexander Kinderziekenhuis bij het Leids Universitair Medisch Centrum onder leiding van dr. Alex Mohseny unieke bloed- en beenmergmonsters van kinderen met beenmergfalen verzameld. Het doel van dit project is om heel gedetailleerd in het beenmerg naar de oorzaak van het beenmergfalen te zoeken. De verwachting van de onderzoekers is dat ze met de resultaten van dit onderzoek diagnostische methoden kunnen ontwikkelen om per individuele patiënt de meest geschikte therapie vast te stellen, hetzij een afweerremmende medicamenteuze behandeling hetzij stamceltransplantatie.
Hartelijk dank voor uw steun aan Stichting Zeldzame Ziekten Fonds waarmee u hen helpt om ieder kind met ernstig beenmergfalen een beter gepersonaliseerde behandeling te geven met minder bijwerkingen.
Duur onderzoek: 4 jaar
