Genetica in de hielprik voor ernstige aangeboren afweerstoornissen

Wat zijn afweerstoornissen?
Afweerstoornissen zijn zeldzame, erfelijke aandoeningen waarbij een deel van het afweersysteem niet goed functioneert. Het afweersysteem beschermt het lichaam tegen infectieziekten door micro organismen zoals bacteriën, virussen, schimmels en parasieten. Bij ernstige afweerstoornissen hebben kinderen vaak op jonge leeftijd al levensbedreigende infecties, een forse groeiachterstand, ontregeling van het afweersysteem en soms een verhoogde kans op kanker. In Nederland worden er ongeveer 20 kinderen per jaar geboren met een ernstige afweerstoornis. Zonder behandeling als een stamceltransplantatie of in enkele gevallen gentherapie, overlijden deze kinderen vaak op jonge leeftijd. Voor ernstige afweerstoornissen, zoals severe combined immunodeficiency (SCID), beenmergfalen (BMF) en hemofagocytische lymfohistiocytose (HLH) is vroegtijdige herkenning dus van groot belang.

Screenen op afweerstoornissen via de hielprik
Wanneer kinderen met een ernstige afweerstoornis worden behandeld voordat zij ernstige infecties krijgen, is de kans op een succesvolle uitkomst van een stamceltransplantatie het grootst. De hielprikscreening is een manier om ernstige aangeboren aandoeningen vroeg op te sporen na de geboorte. Vanaf 1 januari 2021 is SCID als eerste afweerstoornis toegevoegd aan het Nederlandse hielprikscreeningsprogramma. Naast het succesvol opsporen van SCID patiënten, bleken er echter ook pasgeborenen te zijn met een afwijkende hielprikscreening waarbij er geen sprake was van SCID. Dit zorgt voor veel onrust en zorgen bij de familie. Er is daarom een nieuwe test nodig om de screening op SCID specifieker te maken. Naast SCID zijn er meer aangeboren afweerstoornissen waar vroege opsporing via de hielprik tot aanzienlijke gezondheidswinst kan leiden. Echter, voor veel van deze aandoeningen zijn geen geschikte testen beschikbaar die kunnen uitgevoerd worden op hielprikbloed.

Wat gaan we precies doen?
In dit onderzoek zullen verschillende genetische testen ontwikkeld worden om te gebruiken in de hielprikscreening. Het project bestaat uit 2 onderdelen. In het eerste deel zullen onderzoekers een genetische test ontwikkelen die het screenen op SCID specifieker zal maken waardoor er minder kinderen onterecht naar het ziekenhuis worden verwezen. In het tweede deel zal onderzocht worden welke zeldzame afweerstoornissen die behandeld kunnen worden met stamceltransplantatie in aanmerking komen voor de hielprikscreening. De onderzoekers zullen een genetische test ontwikkelen en deze testen op hielprikmateriaal van gezonde kinderen en van kinderen met een bewezen afweerstoornis. Zo kunnen kinderen met een ernstige aangeboren afweerstoornis vlak na de geboorte worden opgespoord met veel betere uitkomsten voor de patiënt tot gevolg.

Dit onderzoek zal worden uitgevoerd onder leiding van dr. Mirjam van der Burg en prof. dr. Arjan Lankester (Leids Universitair Medisch Centrum) in samenwerking met de patiëntenvereniging Stichting voor Afweerstoornissen (SAS), kinderarts-immunologen, laboratoriumspecialisten en het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM).

De looptijd van het onderzoek is ongeveer twee jaar.

Doneer nu: en steun ons