Onderzoek naar de werking van het NFIC-gen voor behandelingen voor kinderen met Marshall-Smith Syndroom
Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een zeer zeldzaam syndroom dat gekenmerkt wordt door een verstandelijke handicap, opvallend gelaat, ademhalingsproblemen bij jonge kinderen, en toenemende rugproblemen en andere skeletproblemen door een ernstige osteoporose.
MSS is een aangeboren afwijking veroorzaakt door veranderingen in het NFIX-gen. Dit defecte NFIX-gen geeft problemen in de (ontwikkeling van) organen, zoals de hersenen, de longen en de botten.
De diagnose wordt na de geboorte gesteld op basis van uiterlijke kenmerken, röntgenfoto’s en DNA-onderzoek.
Door meer onderzoek willen we vooral de werking van het NFIX-gen beter gaan begrijpen. Hierdoor kunnen we geneesmiddelen identificeren, waardoor behandelingen voor de kinderen met MSS beschikbaar komen.
MSS-patiënten hebben een afwijking op het NFIX-gen. Dit gen speelt een cruciale rol speelt tijdens botvorming en homeostase. Dit gen moet nader onderzocht worden om medicijnen en therapieën te vinden.
Hiervoor worden enkele cellen van MSS-patiënten in stamcellen verandert om vervolgens cellen te maken die bot maken en cellen die bot afbreken. In medische termen worden deze cellen osteoblasten en osteoclasten genoemd. In deze cellen kunnen we in detail bestuderen welke eiwitten actiever zijn en welke minder actief, en daarmee kunnen we bepalen waarom botten bij een kind met het Marshall-Smith-syndroom anders zijn dan normaal.
Deze voorgestelde studies leiden tot een beter begrip van de rol van NFIX bij het veroorzaken van skeletafwijkingen in MSS en belangrijke informatie en hulpmiddelen bieden die helpen bij de ontwikkeling en beoordeling van therapieën voor de skeletaspecten van MSS-pathologie.
Dit onderzoek vindt plaats onder coördinatie van professor Raoul Hennekam (Amsterdam UMC) door een team van professor Rajesh Thakker (Oxford University). Beiden zijn een autoriteit in hun vakgebied: zeldzame syndromen respectievelijk botaandoeningen.
Het onderzoek duurt 1 jaar en is op 1 april 2022 gestart.