Hoop voor kinderen met ongeneeslijke, aangeboren spierdystrofie MDC1A
MDC1A (merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a) is een aangeboren aanlegstoornis van de spier waarbij de patiënt de stof merosine in de spier mist. Hierdoor zijn de spieren minder sterk dan gebruikelijk.
MDC1A is een zeer zeldzame en aangeboren erfelijke aandoening; geschat wordt dat de ziekte bij 1 op de 30.000-100.000 mensen voorkomt. De meeste kinderen hebben meteen na de geboorte al symptomen, bij andere kinderen wordt pas op de leeftijd van een paar maanden duidelijk dat zij deze spierziekte hebben. Zoals de tweejarige Sara, die lijdt aan deze verschrikkelijke spierziekte.
Kinderen met MDC1A hebben door spierslapte moeite met dingen die vaak zo normaal zijn: kruipen, zitten, lopen en soms zelfs ademen. Door ernstige ademhalingsproblemen, longontsteking, hartproblemen of infecties, worden deze kinderen over het algemeen niet oud.
Op dit moment bestaat er nog geen therapie die MDC1A kan genezen. Kinderen met deze ziekte worden behandeld om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Het doel van een onderzoek is een therapie op basis van lichaamseigen spierstamcellen met een hersteld gen. De gerepareerde spierstamcellen kunnen dan via het bloed aan de patiënt worden toegediend en vervolgens uitgroeien tot gezonde spierweefsels. Dit onderzoek kan hoop geven voor kinderen met MDC1A..
Het onderzoek laat zien dat het genetische correctieproces in spierstamcellen voorspoedig loopt, maar er zijn nog wel wat hobbels te nemen. Op dit moment lukt het de onderzoekers in ongeveer 40% van de spierstamcellen van patiënten met een andere aandoening de gewenste correctie te realiseren. Doordat toestemming van de Medisch-Ethische ToetsingsCommissie (METC) is verkregen om spierbiopten van volwassen MDC1A-patiënten en ouders, die drager zijn van de foundermutatie te verzamelen, kunnen de onderzoekers direct deze methode overzetten op hun spierstamcellen.
Het grootste probleem is om de correct gecorrigeerde spierstamcellen te isoleren met behoud van hun vitaliteit. Alle manipulaties kunnen deze gevoelige cellen beschadigen, waardoor zij minder effectief worden voor behandeling, en dat wij willen de onderzoekers uiteraard zoveel mogelijk voorkomen.
Er is dus hoop voor kinderen
met ongeneeslijke, aangeboren
spierdystrofie MDC1A.