Neuropsychologisch onderzoek bij leukodystrofieën

“Leukodystrofieën” is een verzamelnaam voor erfelijke ziekten die de witte stof van de hersenen aantasten. Meestal zijn deze ziekten progressief en worden hersenfuncties toenemend verstoord. Dit leidt tot stoornissen in stemming en gedrag, dementie (cognitieve achteruitgang), motorische handicap en vroeg overlijden. In onze ervaring is de cognitieve achteruitgang onzichtbaarder dan bij ziekten als Alzheimer; patiënten kunnen goed een gesprek gaande houden en buitenstaanders merken weinig van cognitieve problemen. Familie daarentegen merkt dat patiënten in het dagelijks leven niet meer goed functioneren, op school niet meer mee kunnen of werk niet meer aankunnen en ervaren de vaak enorme belasting van gedragsproblemen. De onzichtbaarheid maakt dat het probleem wordt onderschat en (geschikte) begeleiding uitblijft.

Binnen het Amsterdam Leukodystrofie Centrum in het Amsterdam UMC wordt onder leiding van prof. dr. Marjo van der Knaap –wereldwijd erkend deskundige op het gebied van leukodystrofieën- samen met een heel team veel onderzoek gedaan naar de oorzaak, neurologische verschijnselen en behandeling van leukodystrofieën. Hoewel er nog geen echte genezing bestaat, kan in sommige gevallen wel stamceltransplantatie worden toegepast om achteruitgang te voorkomen. De laatste jaren is veel vooruitgang bereikt. Het eerste onderzoek met medicijnen is in het centrum van start gegaan en er zijn meerdere andere therapeutische trials in ontwikkeling.

Onderzoek naar cognitief (oftewel neuropsychologisch) functioneren bij leukodystrofieën is tot op heden grotendeels uitgebleven, terwijl naasten van patiënten regelmatig ernstig disfunctioneren rapporteren, vaak met psychiatrische diagnoses en niet-passende behandelingen. Onderzoek is nodig, zodat men beter hulp kunnen bieden. Voor therapeutische trials moet men kunnen meten of een behandeling werkt. Aangezien zowel cognitief als psychologisch functioneren voor patiënten en families heel relevant is, zijn cognitieve en psychologische uitkomstmaten van belang voor trials en is onderzoek daarnaar nodig.

Het doel van het onderzoek is het profiel van neuropsychologische disfuncties bij leukodystrofieën vast te stellen, ten behoeve van optimalisatie van de patiëntenzorg en het ontwikkelen van uitkomstmaten voor therapeutische trials. De onderzoekers beginnen met analyse van al beschikbare data, eerder verkregen als onderdeel van besluitvorming rond stamceltransplantatie en follow-up. Voorts verrichten zij nieuw neuropsychologisch onderzoek bij nieuwe leukodystrofie patiënten voor indicatiestelling voor stamceltransplantatie en follow-up. Daarnaast zullen zij systematisch neuropsychologisch onderzoek doen bij alle bij hen bekende patiënten met vanishing white matter en metachromatische leukodystrofie (twee typen leukodystrofieën) in Nederland. Tenslotte zullen zij data analyseren die verzameld worden in het kader van al lopende trials. In samenwerking met andere onderzoeksgroepen zullen de onderzoekers werken aan validatie van cognitieve uitkomstmaten. Welke tests zij daarbij kiezen hangt af van de uitkomst van de eerste inventarisatie.

De looptijd van het onderzoek is 3 jaar.

Doneer nu: en steun ons

Afbeeldingen: weergave van een neuropsychologisch onderzoek binnen Amsterdam UMC.