Distale myopathieën zijn progressieve spierziekten, waarbij de distale spieren, vaak eerst in de handen en/of voeten, worden aangetast. Dit leidt tot verlies van functie en toenemende invaliditeit. Bij MATR3 distale myopathie veroorzaakt de s85c mutatie in het gen dat codeert voor MATR3 een distale myopathie die zich op volwassen leeftijd steeds sterker manifesteert. De aandoening is autosomaal-dominant. Dit betekent dat ieder kind van een MATR3-patiënt 50% kans heeft de ziekte krijgen.
Stel je voor dat je in de veertig bent en je ontwikkelt distale myopathie. Je kunt niet langer een instrument bespelen, typen op een computer of sporten.
Patiënten ervaren zelf groot verlies en daar komen zorgen over eventuele kinderen bij. Gelukkig is er veel ontwikkeling op het gebied van innovatieve therapieën, ook voor veel complexere aandoeningen. Maar de ziekte is dermate zeldzaam dat deze patiënten onderaan de lijst staan bij onderzoek en ontwikkeling van therapieën. De oplossing lijkt binnen handbereik maar is in werkelijkheid toch nog ver weg.
Op de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum werken we samen met de afdeling Neurologie van het Universitair Medisch Centrum Utrecht en het ZZF aan de ontwikkeling van een humaan celmodel voor MATR3 distale myopathie dat mogelijkheden biedt voor translationeel onderzoek om therapieën te ontwikkelen voor deze ultra-zeldzame ziekte.
We zullen pluripotente stamcellen van patiënten genereren en deze differentiëren in spiercellen. Vervolgens testen we een gentherapie om de mutatie te corrigeren, wat de basis zal vormen voor een therapie om de spierdegeneratie bij patiënten te vertragen. We hopen dat onze onderzoek pijplijn mogelijkheden zal bieden voor andere zeer zeldzame myopathieën.
Doneer nu: en steun ons