SCID

Zeldzame ziekte die leidt tot een niet functionerend immuunsysteem

SCID (Severe Combined Immunodeficiency) is een genetische afwijking die resulteert in een immuunsysteem dat niet of nauwelijks functioneert. Kinderen met deze ziekte zijn zo gevoelig voor infecties dat zij zonder behandeling overlijden in het eerste levensjaar. Bij SCID zitten er te weinig lymfocyten in het bloed – cellen die het lichaam helpen bij het bestrijden van ziekteverwekkers. Kinderen met SCID kunnen gemakkelijk levensbedreigende infecties oplopen in bijvoorbeeld longen, hersenen of darmen. Ook ziekten die voor gezonde kinderen niet gevaarlijk zijn, zoals het mazelenvirus, kunnen voor kinderen met SCID dodelijk zijn. De mate waarin de kenmerken optreden verschilt van persoon tot persoon. De aandoening begint meestal een paar maanden na de geboorte en de symptomen zijn al snel zichtbaar. SCID is een zeer zeldzame ziekte die slechts bij 1 op de 100.000 personen voorkomt.

De oplossing voor SCID dichterbij brengen

SCID kan door middel van een stamceltransplantatie in het beenmerg effectief worden behandeld. Daarnaast is er een therapie in opkomst waarbij het niet functionerende gen in de bloedvormende stamcellen wordt gecorrigeerd. Echter, in beide gevallen is intensieve chemotherapie noodzakelijk om voorafgaand aan de toediening van gezonde of gecorrigeerde stamcellen de zieke cellen op te ruimen. Chemotherapie veroorzaakt bij de kinderen – die vaak zeer jong zijn – helaas schadelijke bijwerkingen. Het doel van het onderzoek is om de stamceltransplantatie behandeling te optimaliseren zodat met minder intensieve chemotherapie kan worden volstaan. Inmiddels is gebleken dat diverse medicamenten in staat zijn om stamcellen in het beenmerg gevoeliger te maken voor chemotherapie. De onderzoeksvraag is of we deze zieke stamcellen met de nieuwe strategie even effectief maar met minder chemotherapie kunnen verwijderen, zodat gezonde stamcellen hun plaats kunnen innemen. Indien deze vorm van behandeling effectief blijkt bij SCID zal deze ook ten goede kunnen komen aan kinderen die een stamceltransplantatie ondergaan voor andere ziekten.