ZELDZAAM ZIEK ZIJN IS MINDER ZELDZAAM DAN U DENKT.

“Ik ben er trots op om ambassadeur te zijn van het Zeldzame Ziekten Fonds. Enige jaren geleden werd mijn zoon Alec getroffen door de weinig voorkomende Ziekte van Kawasaki. Hij is uiteindelijk ongeschonden uit de strijd gekomen, maar veel kinderen –en volwassenen- met een zeldzame ziekte hebben dat geluk niet. Het Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) helpt mensen met een zeldzame ziekte. Helpt u mee?”
HELPT U MILOU?

Milou, drie jaar oud, heeft een zeldzame energiestofwisselingsziekte ook wel Mitochondriële myopathie genoemd. Per jaar worden er in Nederland tussen de 50 en 100 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. De helft van deze kinderen overlijdt voor hun tiende verjaardag. Op dit moment is er nog geen behandeling.


Lees verder
HELPT U HENK Jr.?

Henk Jr., anderhalf jaar, heeft het Angelman Syndroom. Dit is een aangeboren zeldzame ziekte waarmee jaarlijks 10 tot 15 kinderen worden geboren. De oorzaak van het Angelman Syndroom is nog onbekend. Het is een bundeling van serieuze afwijkingen, waaronder een ernstig verstandelijke handicap, epilepsie, autisme, geen spraak en een opgewekte gelaatsuitdrukking.


Lees verder
HELPT U DIEGO JULIAN?

Diego Julian, 5 jaar, en heeft een laryngeal cleft, ofwel een interarytenoide spleet of simpelweg een spleet in het strottenhoofd. Dit is een zeldzame genetische afwijking aan het strottenhoofd. Door deze afwijking kan er voedsel en drinken in de luchtpijp terecht komen doordat deze niet goed afgesloten wordt tijdens het slikken. Helaas is er weinig bekend over de oorzaak en het verloop van deze aandoening.


Lees verder
Helpt u Kim?

Kim, 9 jaar oud, heeft net als haar zusje Tessa de zeldzame aandoening AGS, ofwel het Andro Genitaal Syndroom. Per jaar wordt de aandoening bij ongeveer 15 tot 20 kinderen met de hielprik gediagnosticeerd. AGS is aangeboren en niet te genezen. Kinderen met AGS maken o.a. geen stresshormoon aan. Een stress situatie kan voor Kim en Tessa  dan ook levensbedreigend zijn.

 


Lees verder
HELPT U MARTINE?

Martine de Wit, 15 jaar, heeft een osteosarcoom, ofwel een zeldzame vorm van botkanker gehad. In Nederland worden jaarlijks 15 nieuwe patiënten met een osteosarcoom ontdekt, vrijwel altijd zijn dit kinderen in de leeftijd van 10-20 jaar. De gemiddelde genezingskans is 60 procent. Wij willen Martine en alle andere kinderen die getroffen worden door een zeldzame vorm van kanker graag hoop op een mooie toekomst geven.


Lees verder
WAT IS EEN ZELDZAME ZIEKTE?

Binnen Europa wordt een ziekte aangemerkt als zeldzaam als minder dan 1 op de 2.000 mensen aan deze aandoening of ziekte lijdt. In Nederland betekent dit dus dat er sprake is van een zeldzame ziekte als er minder dan 8000 patiënten zijn. Echter in de praktijk gaat het veelal om hele zeldzame ziekten, zoals bijvoorbeeld het Marshall Smith Syndroom. In de hele wereld zijn er maar 17 kinderen bekend die deze ziekte hebben.

 

Ruim 6000 zeldzame ziekten

Er zijn meer dan 6.000 zeldzame aandoeningen en het totaal aantal mensen dat aan een zeldzame aandoening lijdt, wordt geschat op ruim 6% van de bevolking. Het gaat dus om circa 1 miljoen Nederlanders. Bij zeldzame aandoeningen gaat het niet alleen om ziekten waar 'echt nog niemand van gehoord heeft', maar ook om meer bekende ziekten zoals kanker, die in veel verschillende (zeldzame) vormen kunnen voorkomen.

 

Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend.Voor veel zeldzame aandoeningen bestaat vaak geen effectieve behandeling. Dertig procent van de mensen met een zeldzame aandoening overlijdt voor het vijfde levensjaar. Bovengenoemde cijfers zijn een schatting, omdat over de meeste zeldzame ziekten weinig bekend is door gebrek aan onderzoek, registratie en diagnostiek.